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エントリ  
H00072                                                             

名称    
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症;
リー症候群;
ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症;
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
概要    
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症は常染色体劣性またはX連鎖性の遺伝性疾患で、ピルビン酸脱水素酵素複合体の酵素活性の異常により、アセチルCoAやアセチルコリンが減少する。この疾患によって乳児の脳形成異常が引き起こされる。ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼはピルビン酸脱水素酵素複合体の活性を調節する酵素であり、PDP1遺伝子の変異によって深刻な運動失調と軽度の発達遅滞が起こることが報告されている。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経変性疾患
BRITE hierarchy
パスウェイ 
ピルビン酸の代謝
解糖系・糖新生系
病因遺伝子 
PDHA1; pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha 1 [HSA:5160] [KO:K00161]
PDHB; pyruvate dehydrogenase E1 component subunit beta [HSA:5162] [KO:K00162]
DLAT; pyruvate dehydrogenase E2 component, dihydrolipoamide acetyltransferase [HSA:1737] [KO:K00627]
DLD; dihydrolipoamide dehydrogenase [HSA:1738] [KO:K00382]
PDHX; pyruvate dehydrogenase complex component X [HSA:8050] [KO:K13997]
PPM2C; pyruvate dehyrogenase phosphatase catalytic subunit 1 [HSA:54704] [KO:K01102]
LRPPRC; Leucine-rich PPR motif-containing protein, mitochondrial [HSA:10128] [KO:K17964]
リンク   
文献    
  著者
Robinson BH
  タイトル
Lactic acidemia and mitochondrial disease.
  雑誌
Mol Genet Metab 89:3-13 (2006)
文献    
  著者
Mine M, Brivet M, Schiff M, de Baulny HO, Chuzhanova N, Marsac C
  タイトル
A novel gross deletion caused by non-homologous recombination of the PDHX gene in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 89:106-10 (2006)
文献    
  著者
Pithukpakorn M
  タイトル
Disorders of pyruvate metabolism and the tricarboxylic acid cycle.
  雑誌
Mol Genet Metab 85:243-6 (2005)
文献    
  著者
Grafakou O, Oexle K, van den Heuvel L, Smeets R, Trijbels F, Goebel HH, Bosshard N, Superti-Furga A, Steinmann B, Smeitink J
  タイトル
Leigh syndrome due to compound heterozygosity of dihydrolipoamide dehydrogenase gene mutations. Description of the first E3 splice site mutation.
  雑誌
Eur J Pediatr 162:714-8 (2003)
文献    
  著者
Lissens W, De Meirleir L, Seneca S, Liebaers I, Brown GK, Brown RM, Ito M, Naito E, Kuroda Y, Kerr DS, Wexler ID, Patel MS, Robinson BH, Seyda A
  タイトル
Mutations in the X-linked pyruvate dehydrogenase (E1) alpha subunit gene (PDHA1) in patients with a pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
  雑誌
Hum Mutat 15:209-19 (2000)
文献    
PMID:7853374
  著者
Brown GK, Otero LJ, LeGris M, Brown RM
  タイトル
Pyruvate dehydrogenase deficiency.
  雑誌
J Med Genet 31:875-9 (1994)
文献    
  著者
Maj MC, Cameron JM, Robinson BH
  タイトル
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency: orphan disease or an under-diagnosed condition?
  雑誌
Mol Cell Endocrinol 249:1-9 (2006)
文献    
  著者
Mootha VK, Lepage P, Miller K, Bunkenborg J, Reich M, Hjerrild M, Delmonte T, Villeneuve A, Sladek R, Xu F, Mitchell GA, Morin C, Mann M, Hudson TJ, Robinson B, Rioux JD, Lander ES
  タイトル
Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 100:605-10 (2003)
文献    
PMID:9399911
  著者
Aral B, Benelli C, Ait-Ghezala G, Amessou M, Fouque F, Maunoury C, Creau N, Kamoun P, Marsac C
  タイトル
Mutations in PDX1, the human lipoyl-containing component X of the pyruvate dehydrogenase-complex gene on chromosome 11p1, in congenital lactic acidosis.
  雑誌
Am J Hum Genet 61:1318-26 (1997)

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