| エントリ |
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| 名称 |
アルカプトン尿症;
Alkaptonuria
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| カテゴリ |
先天代謝異常症
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| パスウェイ |
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| 病因遺伝子 |
HGD; homogentisate 1,2-dioxygenase [HSA: 3081] [KO: K00451]
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| 診断マーカー |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Helliwell TR, Gallagher JA, Ranganath L |
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| タイトル |
Alkaptonuria--a review of surgical and autopsy pathology. |
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| 雑誌 |
Histopathology 53:503-12 (2008) |
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| 文献 |
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| 著者 |
La Du BN Jr |
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| タイトル |
Are we ready to try to cure alkaptonuria? |
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| 雑誌 |
Am J Hum Genet 62:765-7 (1998) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Fernandez-Canon JM, Granadino B, Beltran-Valero de Bernabe D, Renedo M, Fernandez-Ruiz E, Penalva MA, Rodriguez de Cordoba S |
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| タイトル |
The molecular basis of alkaptonuria. |
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| 雑誌 |
Nat Genet 14:19-24 (1996) |
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