KEGG   DISEASE: 高リジン血症
エントリ  
H00188                                                             
名称    
高リジン血症
概要    
Hyperlysinemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by aminoadipate-semialdehyde synthase deficiency and characterized by an abnormal increase of lysine in the blood.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00188  高リジン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06036  リジンの分解
   H00188  高リジン血症
パスウェイ 
hsa00310  Lysine degradation
ネットワーク
nt06036 Lysine degradation
病因遺伝子 
AASS [HSA:10157] [KO:K14157]
リンク   
ICD-11: 5C50.4
ICD-10: E72.3
MeSH: D020167
OMIM: 238700
文献    
PMID:10775527
  著者
Sacksteder KA, Biery BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT
  タイトル
Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia.
  雑誌
Am J Hum Genet 66:1736-43 (2000)
DOI:10.1086/302919

» English version

  All links  
Network (2)   
   KEGG NETWORK (1)   
   KEGG VARIANT (1)   
Disease (1)   
   OMIM (1)   
Gene (2)   
   KEGG ORTHOLOGY (1)   
   KEGG GENES (1)   
Literature (1)   
   PubMed (1)   
All databases (6)   

Download RDF
DBGET integrated database retrieval system