KEGG   DISEASE: H00193Help
エントリ  
H00193                                                             

名称    
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症;
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
概要    
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症は、抗がん剤5-フルオロウラシルによる治療を受けると重篤な副作用を起こす遺伝薬理学的な症候群である。
カテゴリ  
先天代謝異常症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
ピリミジンの代謝
薬物代謝 - 他の酵素
病因遺伝子 
DPYD; dihydropyrimidine dehydrogenase [HSA:1806] [KO:K00207]
環境要因  
Fluorouracil [DR:D00584]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Ben Fredj R, Gross E, Chouchen L, B'Chir F, Ben Ahmed S, Neubauer S, Kiechle M, Saguem S
  タイトル
Mutational spectrum of dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) in the Tunisian population.
  雑誌
C R Biol 330:764-9 (2007)
文献    
  著者
Okamoto Y, Ueta A, Sumi S, Ito T, Okubo Y, Jose Y, Ninomiya A, Togari H, Nishida M
  タイトル
SSCP screening of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene polymorphisms of the Japanese population using a semi-automated electrophoresis unit.
  雑誌
Biochem Genet 45:713-24 (2007)

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