KEGG   DISEASE: H00198Help
エントリ  
H00198                                                             

名称    
オロト酸尿症;
Orotic aciduria
概要    
オロト酸尿症は、ビタミンB12と葉酸を投与しても効果がない巨赤芽球性貧血を特徴とする。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 血液疾患
BRITE hierarchy
パスウェイ 
ピリミジンの代謝
病因遺伝子 
UMPS; uridine monophosphate synthetase [HSA:7372] [KO:K13421]
診断マーカー
Orotic acid [CPD:C00295]
治療薬   
Uridine [CPD:C00299]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Nyhan WL
  タイトル
Disorders of purine and pyrimidine metabolism.
  雑誌
Mol Genet Metab 86:25-33 (2005)
文献    
PMID:9042911
  著者
Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y
  タイトル
Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families.
  雑誌
Am J Hum Genet 60:525-39 (1997)

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