KEGG   DISEASE: H00200Help
エントリ  
H00200                                                             

名称    
βウレイドプロピオナーゼ欠損症;
Beta-ureidopropionase deficiency
概要    
βウレイドプロピオナーゼ欠損症は、神経発達障害を伴う常染色体劣性遺伝病である。βウレイドプロピオナーゼは、βアラニンの生合成と、ピリミジン分解の最後の過程を触媒する。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
BRITE hierarchy
パスウェイ 
ピリミジンの代謝
薬物代謝 - 他の酵素
病因遺伝子 
UPB1; beta-ureidopropionase [HSA:51733] [KO:K01431]
治療薬   
Beta-Alanine [DR:D07561]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Yaplito-Lee J, Pitt J, Meijer J, Zoetekouw L, Meinsma R, van Kuilenburg AB
  タイトル
Beta-ureidopropionase deficiency presenting with congenital anomalies of the urogenital and colorectal systems.
  雑誌
Mol Genet Metab 93:190-4 (2008)
文献    
  著者
Assmann B, Gohlich G, Baethmann M, Wevers RA, Van Gennip AH, Van Kuilenburg AB, Dietrich C, Wagner L, Rotteveel JJ, Schaper J, Mayatepek E, Hoffmann GF, Voit T
  タイトル
Clinical findings and a therapeutic trial in the first patient with beta-ureidopropionase deficiency.
  雑誌
Neuropediatrics 37:20-5 (2006)
文献    
  著者
Nyhan WL
  タイトル
Disorders of purine and pyrimidine metabolism.
  雑誌
Mol Genet Metab 86:25-33 (2005)

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