KEGG   DISEASE: ペルゲル・フエット核異常
エントリ  
H00234                                                             
名称    
ペルゲル・フエット核異常
概要    
Pelger-Huet anomaly (PHA) is an autosomal dominant disorder characterized by abnormal nuclear shape and chromatin organization in blood granulocytes with skeletal abnormalities.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  白血球系統の免疫系疾患
   4B0Y  その他の明示された白血球系統の免疫系疾患
    H00234  ペルゲル・フエット核異常
パスウェイ 
hsa00100  Steroid biosynthesis
病因遺伝子 
LBR [HSA:3930] [KO:K19532]
リンク   
ICD-11: 4B0Y
ICD-10: D72.0
OMIM: 169400
文献    
PMID:17467691
  著者
Worman HJ, Bonne G
  タイトル
"Laminopathies": a wide spectrum of human diseases.
  雑誌
Exp Cell Res 313:2121-33 (2007)
DOI:10.1016/j.yexcr.2007.03.028
文献    
PMID:17245605
  著者
Hoffmann K, Sperling K, Olins AL, Olins DE
  タイトル
The granulocyte nucleus and lamin B receptor: avoiding the ovoid.
  雑誌
Chromosoma 116:227-35 (2007)
DOI:10.1007/s00412-007-0094-8
文献    
PMID:14684694
  著者
Oosterwijk JC, Mansour S, van Noort G, Waterham HR, Hall CM, Hennekam RC
  タイトル
Congenital abnormalities reported in Pelger-Huet homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: highly variable expression of allelic phenotypes.
  雑誌
J Med Genet 40:937-41 (2003)
DOI:10.1136/jmg.40.12.937

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