KEGG   DISEASE: H00480Help
エントリ  
H00480                                                             

名称    
非症候性X連鎖精神遅滞;
Non-syndromic X-linked mental retardation
概要    
X連鎖性精神遅滞は、X染色体上の遺伝子の変異による認知機能の発達障害である。X連鎖性精神遅滞は、精神遅滞以外の異常の有無によって症候性と非症候性に分けられる。非症候性X連鎖精神遅滞の原因遺伝子のうち大部分は次の3つの経路、すなわち、神経細胞分化とシナプス可塑性を調節するRho GTPases経路、シナプス小胞循環を制御するRab GTPases経路、遺伝子発現の制御に含まれる。
カテゴリ  
先天異常; 精神遅滞
BRITE hierarchy
パスウェイ 
アクチン細胞骨格の制御
病因遺伝子 
FMR2 [HSA:2334] [KO:K15194]
GDI1 [HSA:2664] [KO:K17255]
PAK3 [HSA:5063] [KO:K05733]
IL1RAPL1 [HSA:11141] [KO:K05170]
RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373]
MECP2 [HSA:4204] [KO:K11588]
ARHGEF6 [HSA:9459] [KO:K05729]
TM4SF2 [HSA:7102] [KO:K06571]
SLC6A8 [HSA:6535] [KO:K05039]
ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
ATRX [HSA:546] [KO:K10779]
ACSL4 [HSA:2182] [KO:K01897]
AGTR2 [HSA:186] [KO:K04167]
PQBP1 [HSA:10084] [KO:K12865]
ZNF41 [HSA:7592] [KO:K09228]
NLGN4 [HSA:57502] [KO:K07378]
FTSJ1 [HSA:24140] [KO:K14864]
DLG3 [HSA:1741] [KO:K12075]
HSD17B10 [HSA:3028] [KO:K08683]
MAGT1 [HSA:84061]
ZNF81 [HSA:347344] [KO:K09228]
IQSEC2 [HSA:23096] [KO:K12495]
コメント  
RPS6KA3, MECP2, SLC6A8, ARX, ATRX, PQBP1, and NLGL4 are also mutated in syndromic X-linked mental retardation
リンク   
文献    
  著者
Renieri A, Pescucci C, Longo I, Ariani F, Mari F, Meloni I
  タイトル
Non-syndromic X-linked mental retardation: from a molecular to a clinical point of view.
  雑誌
J Cell Physiol 204:8-20 (2005)
文献    
  著者
Raymond FL
  タイトル
X linked mental retardation: a clinical guide.
  雑誌
J Med Genet 43:193-200 (2006)
文献    
  著者
Ropers HH, Hamel BC
  タイトル
X-linked mental retardation.
  雑誌
Nat Rev Genet 6:46-57 (2005)
文献    
  著者
Molinari F, Foulquier F, Tarpey PS, Morelle W, Boissel S, Teague J, Edkins S, Futreal PA, Stratton MR, Turner G, Matthijs G, Gecz J, Munnich A, Colleaux L
  タイトル
Oligosaccharyltransferase-subunit mutations in nonsyndromic mental retardation.
  雑誌
Am J Hum Genet 82:1150-7 (2008)
文献    
  著者
Kleefstra T, Yntema HG, Oudakker AR, Banning MJ, Kalscheuer VM, Chelly J, Moraine C, Ropers HH, Fryns JP, Janssen IM, Sistermans EA, Nillesen WN, de Vries LB, Hamel BC, van Bokhoven H
  タイトル
Zinc finger 81 (ZNF81) mutations associated with X-linked mental retardation.
  雑誌
J Med Genet 41:394-9 (2004)
文献    
  著者
Shoubridge C, Tarpey PS, Abidi F, Ramsden SL, Rujirabanjerd S, Murphy JA, Boyle J, Shaw M, Gardner A, Proos A, Puusepp H, Raymond FL, Schwartz CE, Stevenson RE, Turner G, Field M, Walikonis RS, Harvey RJ, Hackett A, Futreal PA, Stratton MR, Gecz J
  タイトル
Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability.
  雑誌
Nat Genet 42:486-8 (2010)

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