KEGG   DISEASE: H00549Help
エントリ  
H00549                                                             

名称    
ファロー四徴症;
Tetralogy of Fallot
概要    
ファロー四徴症の古典的な4つの症状は、心室中隔欠損症、肺動脈弁狭窄、右室肥大および大動脈騎乗である。これらの心臓の異常は、胚形成間の神経堤細胞の移動の異常によって起こる。
カテゴリ  
先天性形態異常; 循環器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  心疾患
   H00549  ファロー四徴症
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 17. 先天奇形, 変形及び染色体異常 (Q00-Q99)
  Q20-Q28  循環器系の先天奇形
   Q21  心(臓)中隔の先天奇形
    H00549  ファロー四徴症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
Notch シグナル伝達経路
病因遺伝子 
NKX2.5 [HSA:1482] [KO:K09345]
JAG1 [HSA:182] [KO:K06052]
ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
GDF1 [HSA:2657] [KO:K05495]
環境要因  
Organic solvents
リンク   
ICD-10: 
OMIM: 
文献    
PMID:19818949 (gene)
  著者
Di Felice V, Zummo G
  タイトル
Tetralogy of fallot as a model to study cardiac progenitor cell migration and differentiation during heart development.
  雑誌
Trends Cardiovasc Med 19:130-5 (2009)
文献    
PMID:17924340 (gene)
  著者
Karkera JD, Lee JS, Roessler E, Banerjee-Basu S, Ouspenskaia MV, Mez J, Goldmuntz E, Bowers P, Towbin J, Belmont JW, Baxevanis AD, Schier AF, Muenke M
  タイトル
Loss-of-function mutations in growth differentiation factor-1 (GDF1) are associated with congenital heart defects in humans.
  雑誌
Am J Hum Genet 81:987-94 (2007)
文献    
PMID:17519397 (env_factor)
  著者
Jenkins KJ, Correa A, Feinstein JA, Botto L, Britt AE, Daniels SR, Elixson M, Warnes CA, Webb CL
  タイトル
Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on  Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics.
  雑誌
Circulation 115:2995-3014 (2007)

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