KEGG   DISEASE: H00551Help
エントリ  
H00551                                                             

名称    
アラジール症候群;
Alagille syndrome
概要    
アラジール症候群は、肺動脈弁狭窄、末梢肺動脈弁狭窄およびファロー四徴症等の肝臓胆管異常と心血管奇形を特徴とする多臓器遺伝性疾患である。患者は、典型的顔貌と蝶椎骨の異常も示す。本疾患はNotch経路遺伝子の変異によって起こる。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  心疾患
   H00551  アラジール症候群
 消化器系疾患
  肝疾患
   H00551  アラジール症候群
 その他の先天性異常症
  先天性形態異常
   H00551  アラジール症候群
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 17. 先天奇形, 変形及び染色体異常 (Q00-Q99)
  Q38-Q45  消化器系のその他の先天奇形
   Q44  胆嚢, 胆管及び肝の先天奇形
    H00551  アラジール症候群
BRITE hierarchy
パスウェイ 
Notch シグナル伝達経路
病因遺伝子 
JAG1 [HSA:182] [KO:K06052]
NOTCH2 [HSA:4853] [KO:K02599]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
PMID:21532774 (gene)
  著者
Richards AA, Garg V
  タイトル
Genetics of congenital heart disease.
  雑誌
Curr Cardiol Rev 6:91-7 (2010)
文献    
PMID:16773578 (description, gene)
  著者
McDaniell R, Warthen DM, Sanchez-Lara PA, Pai A, Krantz ID, Piccoli DA, Spinner NB
  タイトル
NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway.
  雑誌
Am J Hum Genet 79:169-73 (2006)
文献    
PMID:17600784 (description)
  著者
Shifley ET, Cole SE
  タイトル
The vertebrate segmentation clock and its role in skeletal birth defects.
  雑誌
Birth Defects Res C Embryo Today 81:121-33 (2007)

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