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エントリ  
H00552                                                             

名称    
グリセロールキナーゼ欠損症;
Glycerol kinase deficiency (GKD)
概要    
グリセロールキナーゼ欠損症(GKD)は高グリセロール血症、高グリセロール尿症を特徴とするX連鎖性劣性遺伝性疾患である。弧発型と複合型があり、複合型GKDは先天性副腎低形成や筋ジストロフィーを伴う。患者にはXp21付近の染色体欠失がみられ、ディシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子と近接していることが示唆されている。このことから複合型GKDは単一変異遺伝子によるものではなく、それぞれ独立した遺伝子群の包括的欠失によると考えられている。
カテゴリ  
先天代謝異常症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
グリセロ脂質の代謝
PPAR シグナル伝達経路
病因遺伝子 
(GKD) GK [HSA:2710] [KO:K00864]
(AHX) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
(DMD) DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
診断マーカー
Glycerol concentration in urine
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT
  タイトル
Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 23:529-47 (2000)
文献    
  著者
Klein RD, Thorland EC, Gonzales PR, Beck PA, Dykas DJ, McGrath JM, Bale AE
  タイトル
A multiplex assay for the detection and mapping of complex glycerol kinase deficiency.
  雑誌
Clin Chem 52:1864-70 (2006)
文献    
  著者
Rahib L, MacLennan NK, Horvath S, Liao JC, Dipple KM
  タイトル
Glycerol kinase deficiency alters expression of genes involved in lipid metabolism, carbohydrate metabolism, and insulin signaling.
  雑誌
Eur J Hum Genet 15:646-57 (2007)
文献    
  著者
Ropers HH, Hamel BC
  タイトル
X-linked mental retardation.
  雑誌
Nat Rev Genet 6:46-57 (2005)

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