KEGG   DISEASE: グリセロールキナーゼ欠損症Help
エントリ  
H00552                                                             

名称    
グリセロールキナーゼ欠損症;
Glycerol kinase deficiency (GKD)
概要    
グリセロールキナーゼ欠損症(GKD)は高グリセロール血症、高グリセロール尿症を特徴とするX連鎖性劣性遺伝性疾患である。弧発型と複合型があり、複合型GKDは先天性副腎低形成や筋ジストロフィーを伴う。患者にはXp21付近の染色体欠失がみられ、ディシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子と近接していることが示唆されている。このことから複合型GKDは単一変異遺伝子によるものではなく、それぞれ独立した遺伝子群の包括的欠失によると考えられている。
カテゴリ  
先天代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00552  グリセロールキナーゼ欠損症
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 4. 内分泌, 栄養及び代謝疾患 (E00-E90)
  E70-E90  代謝障害
   E74  その他の糖質代謝障害
    H00552  グリセロールキナーゼ欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
グリセロ脂質の代謝
PPAR シグナル伝達経路
病因遺伝子 
(GKD) GK [HSA:2710] [KO:K00864]
(AHX) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
(DMD) DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
診断マーカー
Glycerol concentration in urine
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT
  タイトル
Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 23:529-47 (2000)
DOI:10.1023/A:1005660826652
文献    
  著者
Klein RD, Thorland EC, Gonzales PR, Beck PA, Dykas DJ, McGrath JM, Bale AE
  タイトル
A multiplex assay for the detection and mapping of complex glycerol kinase deficiency.
  雑誌
Clin Chem 52:1864-70 (2006)
DOI:10.1373/clinchem.2006.072397
文献    
  著者
Rahib L, MacLennan NK, Horvath S, Liao JC, Dipple KM
  タイトル
Glycerol kinase deficiency alters expression of genes involved in lipid metabolism, carbohydrate metabolism, and insulin signaling.
  雑誌
Eur J Hum Genet 15:646-57 (2007)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201801
文献    
  著者
Ropers HH, Hamel BC
  タイトル
X-linked mental retardation.
  雑誌
Nat Rev Genet 6:46-57 (2005)
DOI:10.1038/nrg1501

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