| エントリ |
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| 名称 |
グリセロールキナーゼ欠損症;
Glycerol kinase deficiency (GKD)
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| 概要 |
グリセロールキナーゼ欠損症(GKD)は高グリセロール血症、高グリセロール尿症を特徴とするX連鎖性劣性遺伝性疾患である。弧発型と複合型があり、複合型GKDは先天性副腎低形成や筋ジストロフィーを伴う。患者にはXp21付近の染色体欠失がみられ、ディシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子と近接していることが示唆されている。このことから複合型GKDは単一変異遺伝子によるものではなく、それぞれ独立した遺伝子群の包括的欠失によると考えられている。
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| カテゴリ |
先天代謝異常症
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| パスウェイ |
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| 病因遺伝子 |
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| 診断マーカー |
Glycerol concentration in urine
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT |
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| タイトル |
Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review. |
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| 雑誌 |
J Inherit Metab Dis 23:529-47 (2000) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Klein RD, Thorland EC, Gonzales PR, Beck PA, Dykas DJ, McGrath JM, Bale AE |
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| タイトル |
A multiplex assay for the detection and mapping of complex glycerol kinase deficiency. |
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| 雑誌 |
Clin Chem 52:1864-70 (2006) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Rahib L, MacLennan NK, Horvath S, Liao JC, Dipple KM |
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| タイトル |
Glycerol kinase deficiency alters expression of genes involved in lipid metabolism, carbohydrate metabolism, and insulin signaling. |
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| 雑誌 |
Eur J Hum Genet 15:646-57 (2007) |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ropers HH, Hamel BC |
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| タイトル |
X-linked mental retardation. |
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| 雑誌 |
Nat Rev Genet 6:46-57 (2005) |
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