KEGG   DISEASE: 原発開放隅角緑内障Help
エントリ  
H00612                                                             

名称    
原発開放隅角緑内障;
Primary open angle glaucoma
概要    
原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。POAGは、しばしば高眼圧症を併発し、進行性の網膜神経節細胞の喪失、視神経の萎縮、視野障害を特徴とする。今日までに、少なくとも20のPOAGに関する遺伝子座が報告されている。また、これらの遺伝子座から、原因遺伝子と考えられる4遺伝子が(CYP1B1, MYOC, OPTN, WDR36) わかっている。加えて最近、患者の少数からNTF4遺伝子変異がみつかった。
カテゴリ  
神経系疾患; 眼疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H00612  原発開放隅角緑内障
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 7. 眼及び付属器の疾患 (H00-H59)
  H40-H42  緑内障
   H40  緑内障
    H00612  原発開放隅角緑内障
BRITE hierarchy
パスウェイ 
真核生物におけるリボソーム生合成
病因遺伝子 
(GLC1A) MYOC [HSA:4653]
(GLC1A) CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410]
(GLC1E) OPTN [HSA:10133] [KO:K19946]
(GLC1G) WDR36 [HSA:134430] [KO:K14554]
(GLC1O) NTF4 [HSA:4909] [KO:K12457]
治療薬   
Acetazolamide [DG:DG01134]
Betaxolol [DG:DG00315]
Brinzolamide [DR:D00652]
Bunazosin [DG:DG01316]
Carteolol [DG:DG00308]
Distigmine [DR:D01228]
Dorzolamide [DG:DG01135]
Isopropyl unoprostone [DG:DG01139]
Isosorbide [DR:D00347]
Latanoprost [DR:D00356]
Levobunolol [DG:DG01136]
Nipradilol [DR:D01691]
Pilocarpine [DG:DG00992]
Timolol maleate [DG:DG00306]
Travoprost [DR:D01964]
コメント  
GLC1G is a ribosome biogenesis disorder.
リンク   
文献    
  著者
Carbone MA, Chen Y, Hughes GA, Weinreb RN, Zabriskie NA, Zhang K, Anholt RR
  タイトル
Genes of the unfolded protein response pathway harbor risk alleles for primary open angle glaucoma.
  雑誌
PLoS One 6:e20649 (2011)
文献    
  著者
Fan BJ, Wang DY, Lam DS, Pang CP
  タイトル
Gene mapping for primary open angle glaucoma.
  雑誌
Clin Biochem 39:249-58 (2006)
文献    
  著者
Khan AO
  タイトル
Genetics of primary glaucoma.
  雑誌
Curr Opin Ophthalmol 22:347-55 (2011)
文献    
  著者
Fuse N
  タイトル
Genetic bases for glaucoma.
  雑誌
Tohoku J Exp Med 221:1-10 (2010)
文献    
  著者
Freed EF, Bleichert F, Dutca LM, Baserga SJ
  タイトル
When ribosomes go bad: diseases of ribosome biogenesis.
  雑誌
Mol Biosyst 6:481-93 (2010)

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