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エントリ  
H00664                                                             

名称    
解糖系酵素障害による貧血;
Anemia due to disorders of glycolytic enzymes
概要    
解糖系酵素障害による貧血は赤血球の異常による疾患群である。TPI遺伝子、PGI遺伝子、稀にGPI遺伝子に特定の変異が起きると神経的な症状が出ることがわかっている。トリオースリン酸イソメラーゼ(TPI)が欠損すると、他の解糖系酵素の欠損と比べ、より一層重症になる。
カテゴリ  
血液疾患
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
HK1 [HSA:3098] [KO:K00844]
PGK1 [HSA:5230] [KO:K00927]
TPI1 [HSA:7167] [KO:K01803]
GPI [HSA:2821] [KO:K01810]
BPGM [HSA:669] [KO:K01837]
診断マーカー
(TPI deficiency) Elevation of DHAP [CPD:C00111] level in erythrocytes.
リンク   
文献    
  著者
Martinov MV, Plotnikov AG, Vitvitsky VM, Ataullakhanov FI
  タイトル
Deficiencies of glycolytic enzymes as a possible cause of hemolytic anemia.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1474:75-87 (2000)
文献    
  著者
van Wijk R, Rijksen G, Huizinga EG, Nieuwenhuis HK, van Solinge WW
  タイトル
HK Utrecht: missense mutation in the active site of human hexokinase associated with hexokinase deficiency and severe nonspherocytic hemolytic anemia.
  雑誌
Blood 101:345-7 (2003)
文献    
  著者
Beutler E
  タイトル
PGK deficiency.
  雑誌
Br J Haematol 136:3-11 (2007)
文献    
  著者
Olah J, Orosz F, Puskas LG, Hackler L Jr, Horanyi M, Polgar L, Hollan S, Ovadi J
  タイトル
Triosephosphate isomerase deficiency: consequences of an inherited mutation at mRNA, protein and metabolic levels.
  雑誌
Biochem J 392:675-83 (2005)
文献    
  著者
Rossi F, Ruggiero S, Gallo M, Simeone G, Matarese SM, Nobili B
  タイトル
Amoxicillin-induced hemolytic anemia in a child with glucose 6-phosphate isomerase deficiency.
  雑誌
Ann Pharmacother 44:1327-9 (2010)
文献    
  著者
Hoyer JD, Allen SL, Beutler E, Kubik K, West C, Fairbanks VF
  タイトル
Erythrocytosis due to bisphosphoglycerate mutase deficiency with concurrent glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency.
  雑誌
Am J Hematol 75:205-8 (2004)

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