KEGG   DISEASE: H00746Help
エントリ  
H00746                                                             

名称    
低カリウム血性周期性四肢麻痺;
Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP)
パスウェイ 
MAPK シグナル伝達経路
カルシウムシグナル伝達経路
心筋の収縮
血管平滑筋の収縮
コリン作動性シナプス
GABA作動性シナプス
GnRH シグナル伝達経路
病因遺伝子 
(HypoPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(HypoPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
治療薬   
Potassium [DR:D02060 D01298]
Acetazolamide [DR:D00218 D01196]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
PMID:20634695 (description, gene, drug)
  著者
Raja Rayan DL, Hanna MG
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis.
  雑誌
Curr Opin Neurol 23:466-76 (2010)
文献    
PMID:19571750 (description, gene)
  著者
Platt D, Griggs R
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: new insights into the periodic paralyses and nondystrophic myotonias.
  雑誌
Curr Opin Neurol 22:524-31 (2009)

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