KEGG   DISEASE: H00746Help
エントリ  
H00746                                                             

名称    
低カリウム血性周期性四肢麻痺;
Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP)
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 筋骨格疾患
  筋疾患
   H00746  低カリウム血性周期性四肢麻痺
 先天性代謝異常症
  先天性イオン輸送・代謝異常症
   H00746  低カリウム血性周期性四肢麻痺
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 6. 神経系の疾患 (G00-G99)
  G70-G73  神経筋接合部及び筋の疾患
   G72  その他のミオパチー
    H00746  低カリウム血性周期性四肢麻痺
BRITE hierarchy
パスウェイ 
MAPK シグナル伝達経路
カルシウムシグナル伝達経路
心筋の収縮
血管平滑筋の収縮
コリン作動性シナプス
GABA作動性シナプス
GnRH シグナル伝達経路
病因遺伝子 
(HypoPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(HypoPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
治療薬   
Potassium [DR:D02060 D01298]
Acetazolamide [DG:DG01134]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
PMID:20634695 (description, gene, drug)
  著者
Raja Rayan DL, Hanna MG
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis.
  雑誌
Curr Opin Neurol 23:466-76 (2010)
文献    
PMID:19571750 (description, gene)
  著者
Platt D, Griggs R
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: new insights into the periodic paralyses and nondystrophic myotonias.
  雑誌
Curr Opin Neurol 22:524-31 (2009)

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