KEGG   DISEASE: H00824Help
エントリ  
H00824                                                             

名称    
Calcification of joints and arteries;
Calcification of joints and arteries
概要    
Calcification of joints and arteries (関節と動脈の石灰化)は、下肢末端動脈および手足の関節包が石灰化する状態である。患者は AMP のアデノシンへの変換に必要な CD73 をコードする NT5E 遺伝子に変異が見られる。
カテゴリ  
先天性形態異常; 循環器疾患
BRITE hierarchy
パスウェイ 
プリンの代謝
ピリミジンの代謝
ニコチン酸、ニコチンアミドの代謝
代謝パスウェイ
病因遺伝子 
NT5E [HSA:4907] [KO:K01081]
リンク   
MeSH: 
OMIM: 
文献    
PMID:21288095 (description, gene)
  著者
St Hilaire C, Ziegler SG, Markello TC, Brusco A, Groden C, Gill F, Carlson-Donohoe H, Lederman RJ, Chen MY, Yang D, Siegenthaler MP, Arduino C, Mancini C, Freudenthal B, Stanescu HC, Zdebik AA, Chaganti RK, Nussbaum RL, Kleta R, Gahl WA, Boehm M
  タイトル
NT5E mutations and arterial calcifications.
  雑誌
N Engl J Med 364:432-42 (2011)

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