KEGG   DISEASE: H00891Help
エントリ  
H00891                                                             

名称    
複合型酸化的リン酸化異常(COXPD);
Combined oxidative phosphorylation deficiency (COXPD)
概要    
複合型酸化的リン酸化異常(COXPD)は、ミトコンドリアの酸化的リン酸化システムの欠陥により起こる多様な症状を持つ疾患群である。リボソームタンパクの遺伝子(MRPS16 and MRPS22)の変異は、出生前に重症な小児病を引き起こすことが報告されている。また、COXPD患者のミトコンドリアの翻訳伸長因子の遺伝子(GFM1, TUFM, TSFM およびC12orf65)に変異があることも報告されている。
カテゴリ  
先天代謝異常症; ミトコンドリア病
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
(COXPD1) GFM1 [HSA:85476] [KO:K02355]
(COXPD2) MRPS16 [HSA:51021] [KO:K02959]
(COXPD3) TSFM [HSA:10102] [KO:K02357]
(COXPD4) TUFM [HSA:7284] [KO:K02358]
(COXPD5) MRPS22 [HSA:56945] [KO:K17401]
(COXPD6) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727]
(COXPD7) C12orf65 [HSA:91574]
リンク   
文献    
  著者
Kemp JP, Smith PM, Pyle A, Neeve VC, Tuppen HA, Schara U, Talim B, Topaloglu H, Holinski-Feder E, Abicht A, Czermin B, Lochmuller H, McFarland R, Chinnery PF, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Lightowlers RN, Taylor RW, Horvath R
  タイトル
Nuclear factors involved in mitochondrial translation cause a subgroup of combined respiratory chain deficiency.
  雑誌
Brain 134:183-95 (2011)
文献    
  著者
Miller C, Saada A, Shaul N, Shabtai N, Ben-Shalom E, Shaag A, Hershkovitz E, Elpeleg O
  タイトル
Defective mitochondrial translation caused by a ribosomal protein (MRPS16) mutation.
  雑誌
Ann Neurol 56:734-8 (2004)
文献    
  著者
Smeitink JA, Elpeleg O, Antonicka H, Diepstra H, Saada A, Smits P, Sasarman F, Vriend G, Jacob-Hirsch J, Shaag A, Rechavi G, Welling B, Horst J, Rodenburg RJ, van den Heuvel B, Shoubridge EA
  タイトル
Distinct clinical phenotypes associated with a mutation in the mitochondrial translation elongation factor EFTs.
  雑誌
Am J Hum Genet 79:869-77 (2006)
文献    
  著者
Valente L, Tiranti V, Marsano RM, Malfatti E, Fernandez-Vizarra E, Donnini C, Mereghetti P, De Gioia L, Burlina A, Castellan C, Comi GP, Savasta S, Ferrero I, Zeviani M
  タイトル
Infantile encephalopathy and defective mitochondrial DNA translation in patients  with mutations of mitochondrial elongation factors EFG1 and EFTu.
  雑誌
Am J Hum Genet 80:44-58 (2007)
文献    
  著者
Saada A, Shaag A, Arnon S, Dolfin T, Miller C, Fuchs-Telem D, Lombes A, Elpeleg O
  タイトル
Antenatal mitochondrial disease caused by mitochondrial ribosomal protein (MRPS22) mutation.
  雑誌
J Med Genet 44:784-6 (2007)
文献    
  著者
Ghezzi D, Sevrioukova I, Invernizzi F, Lamperti C, Mora M, D'Adamo P, Novara F, Zuffardi O, Uziel G, Zeviani M
  タイトル
Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
  雑誌
Am J Hum Genet 86:639-49 (2010)
文献    
  著者
Antonicka H, Ostergaard E, Sasarman F, Weraarpachai W, Wibrand F, Pedersen AM, Rodenburg RJ, van der Knaap MS, Smeitink JA, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Shoubridge EA
  タイトル
Mutations in C12orf65 in patients with encephalomyopathy and a mitochondrial translation defect.
  雑誌
Am J Hum Genet 87:115-22 (2010)

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