KEGG   DISEASE: H00907Help
エントリ  
H00907                                                             
名称    
9qサブテロメリア欠失症候群;
Kleefstra syndrome
パスウェイ 
リシンの分解
病因遺伝子 
EHMT1 [HSA:79813] [KO:K11420]
リンク   
OMIM: 
文献    
  著者
Verhoeven WM, Egger JI, Vermeulen K, van de Warrenburg BP, Kleefstra T
  タイトル
Kleefstra syndrome in three adult patients: further delineation of the behavioral and neurological phenotype shows aspects of a neurodegenerative course.
  雑誌
Am J Med Genet A 155A:2409-15 (2011)
文献    
  著者
Kleefstra T, Nillesen WM, Yntema HG
  タイトル
Kleefstra Syndrome
  雑誌
(1993)

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