KEGG   DISEASE: Nevo 症候群
エントリ  
H00980                                                             
名称    
Nevo 症候群
  上位グループ
エーラス・ダンロス症候群 後側彎型 [DS:H02245]
エーラス・ダンロス症候群 [DS:H00802]
概要    
Nevo syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by perinatal overgrowth, joint laxity, kyphosis, muscular hypotonia, wrist drop, spindle shaped fingers, and volar edema.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2C  過(剰)成長症候群
    H00980  Nevo 症候群
パスウェイ 
hsa00310  Lysine degradation
病因遺伝子 
PLOD [HSA:5351] [KO:K00473]
リンク   
ICD-11: LD2C
MeSH: C536113
OMIM: 225400
文献    
PMID:15666309
  著者
Giunta C, Randolph A, Al-Gazali LI, Brunner HG, Kraenzlin ME, Steinmann B
  タイトル
Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA).
  雑誌
Am J Med Genet A 133A:158-64 (2005)
DOI:10.1002/ajmg.a.30529
文献    
PMID:8574422
  著者
Hilderink BG, Brunner HG
  タイトル
Nevo syndrome.
  雑誌
Clin Dysmorphol 4:319-23 (1995)
DOI:10.1097/00019605-199510000-00007

» English version

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