KEGG   DISEASE: H01182Help
エントリ  
H01182                                                             
名称    
ビオチニダーゼ欠損症;
Biotinidase deficiency
パスウェイ 
ビオチンの代謝
ビタミンの消化と吸収
病因遺伝子 
BTD [HSA:686] [KO:K01435]
治療薬   
Biotin [DR:D00029]
注釈    
Early-onset multiple carboxylase deficiency is described in H00180. [DS:H00180]
リンク   
ICD-10: 
OMIM: 
文献    
  著者
Wolf B
  タイトル
The neurology of biotinidase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 104:27-34 (2011)

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