KEGG   DISEASE: H01182Help
エントリ  
H01182                                                             

名称    
ビオチニダーゼ欠損症;
Biotinidase deficiency
概要    
ビオチニダーゼ欠損症はビオチニダーゼの欠損によりビオチンが再生されない常染色体劣性遺伝性の代謝疾患である。患者はしばしば摂食や呼吸困難、発疹、 脱毛、筋緊張低下、発作が起きる。ビオチン療法が症状の改善や予防に有効である。
カテゴリ  
先天代謝異常症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
ビオチンの代謝
ビタミンの消化と吸収
病因遺伝子 
BTD [HSA:686] [KO:K01435]
治療薬   
Biotin [DR:D00029]
コメント  
Early-onset multiple carboxylase deficiency is described in H00180. [DS:H00180]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Wolf B
  タイトル
The neurology of biotinidase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 104:27-34 (2011)

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