KEGG   DISEASE: H01231Help
エントリ  
H01231                                                             

名称    
ビオチン依存性大脳基底核症;
Biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD)
概要    
ビオチン依存性大脳基底核症は稀な常染色体劣性の遺伝性神経疾患である。幼児期発症で、意識障害、発作、外眼筋麻痺、嚥下障害を示す突発性の脳症が特徴であり、 昏睡や死に至ることもある。ビオチンを大量投与することにより、数日で症状が改善する。トランスポーター遺伝子SLC19A3の変異によって引き起こされることが報告されている。
パスウェイ 
ビタミンの消化と吸収
病因遺伝子 
SLC19A3 [HSA:80704] [KO:K14610]
治療薬   
Biotin [DR:D00029]
リンク   
MeSH: 
OMIM: 
文献    
  著者
Zeng WQ, Al-Yamani E, Acierno JS Jr, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF
  タイトル
Biotin-responsive basal ganglia disease maps to 2q36.3 and is due to mutations in SLC19A3.
  雑誌
Am J Hum Genet 77:16-26 (2005)

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