KEGG   ORTHOLOGY: K07372Help
Entry
K07372                      KO                                     

Name
GJA1, CX43
Definition
gap junction alpha-1 protein
Pathway
Gap junction
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
Disease
H00449  
Oculodentodigital dysplasia
H00547  
Atrioventricular septal defect
H00605  
Deafness, autosomal recessive
H00710  
Erythrokeratodermia variabilis
H01095  
Syndactyly
H01272  
Hypoplastic left heart syndrome (HLHS)
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 Cellular Processes
  Cellular community - eukaryotes
   04540 Gap junction
    K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
 Human Diseases
  Cardiovascular diseases
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
    K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
Transporters [BR:ko02000]
 Other Transporters
  Pores ion channels
   K07372  GJA1, CX43; gap junction alpha-1 protein
BRITE hierarchy
Other DBs
Genes
HSA: 
2697(GJA1)
PTR: 
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SFM: 
LCM: 
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CMK: 
103182599(gja1)
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
PMID:1696265
  Authors
Fishman GI, Spray DC, Leinwand LA
  Title
Molecular characterization and functional expression of the human cardiac gap junction channel.
  Journal
J Cell Biol 111:589-98 (1990)
DOI:10.1083/jcb.111.2.589
  Sequence
[hsa:2697]

DBGET integrated database retrieval system