KEGG   ORTHOLOGY: K07610Help
Entry
K07610                      KO                                     

Name
DES
Definition
desmin
Pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
Dilated cardiomyopathy (DCM)
Disease
H00294  
Dilated cardiomyopathy (DCM)
H00593  
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
H00595  
Myofibrillar myopathies (MFM)
H00656  
Scapuloperoneal myopathy (SPM)
H01219  
Restrictive cardiomyopathy (RCM)
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 Human Diseases
  Cardiovascular diseases
   05410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
    K07610  DES; desmin
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
    K07610  DES; desmin
   05414 Dilated cardiomyopathy (DCM)
    K07610  DES; desmin
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Intermediate filaments
   Intermediate filaments
    Type III
     K07610  DES; desmin
BRITE hierarchy
Genes
HSA: 
1674(DES)
PTR: 
470657(DES)
PPS: 
GGO: 
PON: 
NLE: 
MCC: 
703300(DES)
MCF: 
CSAB: 
RRO: 
RBB: 
CJC: 
SBQ: 
MMU: 
13346(Des)
RNO: 
64362(Des)
CGE: 
NGI: 
HGL: 
CCAN: 
OCU: 
TUP: 
CFA: 
497091(DES)
AML: 
UMR: 
FCA: 
PTG: 
AJU: 
BTA: 
280765(DES)
BOM: 
BIU: 
PHD: 
CHX: 
OAS: 
SSC: 
396725(DES)
CFR: 
CDK: 
BACU: 
LVE: 
ECB: 
EPZ: 
EAI: 
MYB: 
MYD: 
HAI: 
RSS: 
PALE: 
LAV: 
MDO: 
SHR: 
OAA: 
GGA: 
395906(DES)
MGP: 
CJO: 
APLA: 
ACYG: 
TGU: 
GFR: 
FAB: 
PHI: 
PMAJ: 
CCW: 
FPG: 
CLV: 
AAM: 
ASN: 
AMJ: 
CPIC: 
ACS: 
PVT: 
PBI: 
GJA: 
XLA: 
100126634 379869(des.1.S) 446868(des.1.L) 733312(des.2.S)
XTR: 
100490404(des.2) 394739(des.1)
NPR: 
DRE: 
30148(desma) 768287(desmb)
SRX: 
SANH: 
SGH: 
IPU: 
AMEX: 
TRU: 
TNG: 
LCO: 
NCC: 
MZE: 
OLA: 
XMA: 
CSEM: 
LCF: 
HCQ: 
BPEC: 
SASA: 
ELS: 
SFM: 
LCM: 
CMK: 
BFO: 
 » show all
TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Cetin N, Balci-Hayta B, Gundesli H, Korkusuz P, Purali N, Talim B, Tan E, Selcen D, Erdem-Ozdamar S, Dincer P
  Title
A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: distinct histopathological outcomes compared with desminopathies.
  Journal
J Med Genet 50:437-43 (2013)
DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101487
  Sequence
[hsa:1674]

DBGET integrated database retrieval system