KEGG   ORTHOLOGY: K07610Help
Entry
K07610                      KO                                     

Name
DES
Definition
desmin
Pathway
ko05410  Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
ko05412  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
ko05414  Dilated cardiomyopathy (DCM)
Disease
H00294  Dilated cardiomyopathy (DCM)
H00593  Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
H00595  Myofibrillar myopathies (MFM)
H00656  Scapuloperoneal myopathy (SPM)
H01219  Restrictive cardiomyopathy (RCM)
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 Human Diseases
  Cardiovascular diseases
   05410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
    K07610  DES; desmin
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
    K07610  DES; desmin
   05414 Dilated cardiomyopathy (DCM)
    K07610  DES; desmin
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Intermediate filaments
   Intermediate filaments
    Type III
     K07610  DES; desmin
BRITE hierarchy
Genes
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LCM: 102364128 102367043(DES)
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Cetin N, Balci-Hayta B, Gundesli H, Korkusuz P, Purali N, Talim B, Tan E, Selcen D, Erdem-Ozdamar S, Dincer P
  Title
A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: distinct histopathological outcomes compared with desminopathies.
  Journal
J Med Genet 50:437-43 (2013)
DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101487
  Sequence
[hsa:1674]

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