KEGG   ORTHOLOGY: K22073Help
Entry
K22073                      KO                                     

Name
IBA57
Definition
transferase CAF17, mitochondrial [EC:2.1.-.-]
Disease
H00266  Hereditary spastic paraplegia (SPG)
H01894  Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome
Brite
Enzymes [BR:ko01000]
 2. Transferases
  2.1  Transferring one-carbon groups
   2.1.-  Transferring one-carbon groups
    2.1.-.-  
     K22073  IBA57; transferase CAF17, mitochondrial
Mitochondrial biogenesis [BR:ko03029]
 Mitochondrial quality control factors
  Regulator of mitochondrial biogenesis
   Proteins involved in Fe-S cluster biogenesis
    K22073  IBA57; transferase CAF17, mitochondrial
BRITE hierarchy
Genes
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SPAR: SPRG_08045
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TaxonomyKoalaUniProt
Reference
  Authors
Lossos A, Stumpfig C, Stevanin G, Gaussen M, Zimmerman BE, Mundwiller E, Asulin M, Chamma L, Sheffer R, Misk A, Dotan S, Gomori JM, Ponger P, Brice A, Lerer I, Meiner V, Lill R
  Title
Fe/S protein assembly gene IBA57 mutation causes hereditary spastic paraplegia.
  Journal
Neurology 84:659-67 (2015)
DOI:10.1212/WNL.0000000000001270
  Sequence
[hsa:200205]

DBGET integrated database retrieval system