GenomeNet

Database: Pfam
Entry: CLN3
LinkDB: CLN3
Original site: CLN3 
#=GF ID   CLN3
#=GF AC   PF02487.14
#=GF DE   CLN3 protein
#=GF AU   Mian N, Bateman A
#=GF SE   Pfam-B_1060 (release 5.4)
#=GF GA   29.00 29.00;
#=GF TC   29.10 29.70;
#=GF NC   27.70 28.90;
#=GF BM   hmmbuild HMM.ann SEED.ann
#=GF SM   hmmsearch -Z 11927849 -E 1000 --cpu 4 HMM pfamseq
#=GF TP   Family
#=GF RN   [1]
#=GF RM   9490299
#=GF RT   Molecular screening of Batten disease: identification of a
#=GF RT   missense mutation (E295K) in the CLN3 gene. 
#=GF RA   Zhong N, Wisniewski KE, Kaczmarski AL, Ju W, Xu WM, Xu WW,
#=GF RA   Mclendon L, Liu B, Kaczmarski W, Sklower Brooks SS, Brown WT; 
#=GF RL   Hum Genet 1998;102:57-62.
#=GF RN   [2]
#=GF RM   16291725
#=GF RT   btn1, the Schizosaccharomyces pombe homologue of the human
#=GF RT   Batten disease gene CLN3, regulates vacuole homeostasis.
#=GF RA   Gachet Y, Codlin S, Hyams JS, Mole SE;
#=GF RL   J Cell Sci. 2005;118:5525-5536.
#=GF RN   [3]
#=GF RM   22261744
#=GF RT   Neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN3 interacts with motor
#=GF RT   proteins and modifies location of late endosomal compartments.
#=GF RA   Uusi-Rauva K, Kyttala A, van der Kant R, Vesa J, Tanhuanpaa K,
#=GF RA   Neefjes J, Olkkonen VM, Jalanko A;
#=GF RL   Cell Mol Life Sci. 2012;69:2075-2089.
#=GF DR   INTERPRO; IPR003492;
#=GF CC   This is a family of proteins from the CLN3 gene. A mis-sense
#=GF CC   mutation of glutamic acid (E) to lysine (K) at position 295 in
#=GF CC   the human protein (Swiss:Q13286) has been implicated in Juvenile
#=GF CC   neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease) [1]. Batten
#=GF CC   disease is characterised by the accumulation of autofluorescent
#=GF CC   material in the lysosomes of most cells. Members of this family
#=GF CC   are transmembrane proteins functional in pre-vacuolar
#=GF CC   compartments. The protein in Sch.pombe is found to be localised
#=GF CC   to the vacuolar membrane, and a lack of functional protein
#=GF CC   clearly affects the size and pH of the vacuole. Thus the protein
#=GF CC   is necessary for vacuolar homeostasis [2]. It is important for
#=GF CC   localisation of late endosomal/lysosomal compartments, and it
#=GF CC   interacts with motor components driving both plus and minus end
#=GF CC   microtubular trafficking: tubulin, dynactin, dynein and
#=GF CC   kinesin-2 [3].
#=GF SQ   510
#=GS C5KHF3_PERM5/53-255       AC C5KHF3.1
#=GS J4WCW2_BEAB2/25-412       AC J4WCW2.1
#=GS A7RQB3_NEMVE/20-402       AC A7RQB3.1
#=GS S8BIH4_DACHA/46-445       AC S8BIH4.1
#=GS C4YEC9_CANAW/12-411       AC C4YEC9.1
#=GS K7HRP7_CAEJA/12-164       AC K7HRP7.1
#=GS H3BRU8_HUMAN/39-81        AC H3BRU8.1
#=GS A5DWM3_LODEL/13-415       AC A5DWM3.1
#=GS G1T4N3_RABIT/39-437       AC G1T4N3.1
#=GS B4L0G3_DROMO/41-247       AC B4L0G3.1
#=GS S3C7L9_OPHP1/42-463       AC S3C7L9.1
#=GS G0RPA4_HYPJQ/29-429       AC G0RPA4.1
#=GS E3QQA1_COLGM/42-448       AC E3QQA1.1
#=GS H3BR84_HUMAN/34-175       AC H3BR84.1
#=GS I4YGF0_WALSC/18-200       AC I4YGF0.1
#=GS A7T4N5_NEMVE/58-433       AC A7T4N5.1
#=GS C8V1B1_EMENI/38-436       AC C8V1B1.1
#=GS A2QCT0_ASPNC/41-439       AC A2QCT0.1
#=GS Q2LZ23_DROPS/39-243       AC Q2LZ23.1
#=GS E7LW90_YEASV/10-396       AC E7LW90.1
#=GS G2YDB9_BOTF4/42-459       AC G2YDB9.1
#=GS K1PV41_CRAGI/150-306      AC K1PV41.1
#=GS BTN1_DEBHA/13-399         AC Q6BZ39.2
#=GS A8QBT8_BRUMA/1-293        AC A8QBT8.2
#=GS H0WHX2_OTOGA/39-437       AC H0WHX2.1
#=GS B4GZQ7_DROPE/227-413      AC B4GZQ7.1
#=GS F6YSX9_MACMU/39-79        AC F6YSX9.1
#=GS C5LYT3_PERM5/1-153        AC C5LYT3.1
#=GS Q9UBD8_HUMAN/39-161       AC Q9UBD8.1
#=GS H3BNK7_HUMAN/90-175       AC H3BNK7.1
#=GS A7RK68_NEMVE/187-600      AC A7RK68.1
#=GS M2TIX1_COCSN/29-437       AC M2TIX1.1
#=GS L9KV92_TUPCH/39-437       AC L9KV92.1
#=GS A8WQH0_CAEBR/13-412       AC A8WQH0.2
#=GS B4DFF3_HUMAN/1-383        AC B4DFF3.1
#=GS K7J2F1_NASVI/228-313      AC K7J2F1.1
#=GS A0A087SQQ0_AUXPR/302-466  AC A0A087SQQ0.1
#=GS E3QLM1_COLGM/24-403       AC E3QLM1.1
#=GS C4LW60_ENTHI/32-441       AC C4LW60.1
#=GS T1FVL2_HELRO/122-433      AC T1FVL2.1
#=GS A0A016Q001_GIBZA/42-438   AC A0A016Q001.1
#=GS W7LC55_GIBM7/21-396       AC W7LC55.1
#=GS F1PQD1_CANFA/39-437       AC F1PQD1.2
#=GS H2MRZ3_ORYLA/1-397        AC H2MRZ3.1
#=GS K7HRP7_CAEJA/161-246      AC K7HRP7.1
#=GS C4R6I7_PICPG/9-390        AC C4R6I7.1
#=GS F7GNH7_CALJA/283-439      AC F7GNH7.1
#=GS T1HTH0_RHOPR/167-564      AC T1HTH0.1
#=GS M7WV93_RHOT1/25-469       AC M7WV93.1
#=GS C5KUW2_PERM5/1-192        AC C5KUW2.1
#=GS W5NYE1_SHEEP/39-437       AC W5NYE1.1
#=GS B4N4N0_DROWI/41-414       AC B4N4N0.1
#=GS I1FLX4_AMPQE/1716-1819    AC I1FLX4.1
#=GS U4LAY9_PYROM/220-492      AC U4LAY9.1
#=GS J9E288_WUCBA/5-259        AC J9E288.1
#=GS F7GNH7_CALJA/39-274       AC F7GNH7.1
#=GS N1JCT0_BLUG1/41-461       AC N1JCT0.1
#=GS T1HNT7_RHOPR/2-95         AC T1HNT7.1
#=GS Q4QBZ3_LEIMA/75-519       AC Q4QBZ3.1
#=GS G4UUK6_NEUT9/41-449       AC G4UUK6.1
#=GS A7RS40_NEMVE/61-251       AC A7RS40.1
#=GS K3WDH7_PYTUL/16-401       AC K3WDH7.1
#=GS Q16UH7_AEDAE/40-442       AC Q16UH7.1
#=GS H3BPM8_HUMAN/39-305       AC H3BPM8.1
#=GS CLN3_CANFA/39-437         AC Q29611.1
#=GS Q2TA70_HUMAN/1-359        AC Q2TA70.1
#=GS C5E360_LACTC/9-390        AC C5E360.1
#=GS J9E6K7_WUCBA/1-50         AC J9E6K7.1
#=GS E3KTT4_PUCGT/76-476       AC E3KTT4.1
#=GS A7SCZ0_NEMVE/42-457       AC A7SCZ0.1
#=GS F4WI66_ACREC/222-407      AC F4WI66.1
#=GS T0L0T0_COLGC/16-366       AC T0L0T0.1
#=GS G3JF07_CORMM/177-384      AC G3JF07.1
#=GS F6YTF2_MACMU/11-319       AC F6YTF2.1
#=GS N1Q4S5_DOTSN/32-436       AC N1Q4S5.1
#=GS M3JZA6_CANMX/12-386       AC M3JZA6.1
#=GS C4XX58_CLAL4/13-404       AC C4XX58.1
#=GS BTN1_ASPFU/44-448         AC Q4X0S3.1
#=GS A0A024NC08_BRUMA/21-446   AC A0A024NC08.1
#=GS H3BQ48_HUMAN/69-184       AC H3BQ48.1
#=GS A2FXP1_TRIVA/43-417       AC A2FXP1.1
#=GS A0A087YNU4_POEFO/38-433   AC A0A087YNU4.1
#=GS V2XHI9_MONRO/56-481       AC V2XHI9.1
#=GS D6W6J6_TRICA/70-267       AC D6W6J6.1
#=GS F7BZW3_XENTR/132-332      AC F7BZW3.1
#=GS I2FQZ7_USTH4/75-539       AC I2FQZ7.1
#=GS M3ZSK2_XIPMA/32-283       AC M3ZSK2.1
#=GS CLN3_HUMAN/39-437         AC Q13286.1
#=GS X6P277_RETFI/19-182       AC X6P277.1
#=GS T1K2Q3_TETUR/61-449       AC T1K2Q3.1
#=GS F7VQ33_SORMK/42-450       AC F7VQ33.1
#=GS A0A0A2L1I1_PENIT/43-444   AC A0A0A2L1I1.1
#=GS G9NNH7_HYPAI/25-407       AC G9NNH7.1
#=GS A3GFZ9_PICST/13-391       AC A3GFZ9.2
#=GS J8LM75_SACAR/10-396       AC J8LM75.1
#=GS Q5U392_DANRE/26-446       AC Q5U392.1
#=GS N1RAM9_FUSC4/21-396       AC N1RAM9.1
#=GS C5KMH5_PERM5/4-171        AC C5KMH5.1
#=GS T0L2Z5_COLGC/42-446       AC T0L2Z5.1
#=GS G7X578_ASPKW/32-425       AC G7X578.1
#=GS U1MR02_ASCSU/16-445       AC U1MR02.1
#=GS I2H3R4_TETBL/6-385        AC I2H3R4.1
#=GS A7RS38_NEMVE/33-430       AC A7RS38.1
#=GS B6K0Z8_SCHJY/13-391       AC B6K0Z8.1
#=GS G3RGB5_GORGO/39-264       AC G3RGB5.1
#=GS H6C4R7_EXODN/33-433       AC H6C4R7.1
#=GS B8ML54_TALSN/46-451       AC B8ML54.1
#=GS A7RG15_NEMVE/20-156       AC A7RG15.1
#=GS A7RQ39_NEMVE/9-273        AC A7RQ39.1
#=GS K3W185_FUSPC/18-393       AC K3W185.1
#=GS R8BLS7_TOGMI/1-263        AC R8BLS7.1
#=GS F6YTI2_MACMU/282-419      AC F6YTI2.1
#=GS N4UFG7_FUSC1/42-439       AC N4UFG7.1
#=GS G9NQZ8_HYPAI/29-431       AC G9NQZ8.1
#=GS U4LMD7_PYROM/105-248      AC U4LMD7.1
#=GS G3SL44_LOXAF/39-435       AC G3SL44.1
#=GS BTN1_SCHPO/14-384         AC Q9US09.1
#=GS V4AQB0_LOTGI/5-398        AC V4AQB0.1
#=GS G4VG28_SCHMA/1-90         AC G4VG28.1
#=GS F7CYW4_XENTR/44-430       AC F7CYW4.1
#=GS A7TMP2_VANPO/12-409       AC A7TMP2.1
#=GS B4GZQ7_DROPE/39-243       AC B4GZQ7.1
#=GS A0A0C4EAS0_MAGP6/41-474   AC A0A0C4EAS0.1
#=GS A6R2E1_AJECN/229-630      AC A6R2E1.1
#=GS Q9VVL0_DROME/39-242       AC Q9VVL0.2
#=GS F7EVG5_XENTR/1-49         AC F7EVG5.1
#=GS F0Y5L8_AURAN/1-181        AC F0Y5L8.1
#=GS K0TPB5_THAOC/103-396      AC K0TPB5.1
#=GS F6REH1_ORNAN/39-432       AC F6REH1.2
#=GS H2AMK8_KAZAF/22-422       AC H2AMK8.1
#=GS G0PP37_CAEBE/4-206        AC G0PP37.1
#=GS U1MPN3_ASCSU/341-426      AC U1MPN3.1
#=GS J3NZQ1_GAGT3/41-490       AC J3NZQ1.1
#=GS A7RNB6_NEMVE/41-422       AC A7RNB6.1
#=GS X1X354_ACYPI/14-225       AC X1X354.1
#=GS H3BMN4_HUMAN/1-134        AC H3BMN4.1
#=GS A7SE53_NEMVE/1-351        AC A7SE53.1
#=GS B6QGY8_PENMQ/58-468       AC B6QGY8.1
#=GS I4YGF0_WALSC/182-365      AC I4YGF0.1
#=GS C4A0I4_BRAFL/218-336      AC C4A0I4.1
#=GS D7FPF2_ECTSI/1-368        AC D7FPF2.1
#=GS T1HNT9_RHOPR/101-162      AC T1HNT9.1
#=GS N1QAL5_PSEFD/32-435       AC N1QAL5.1
#=GS C4JXP2_UNCRE/32-482       AC C4JXP2.1
#=GS A2FFJ5_TRIVA/18-384       AC A2FFJ5.1
#=GS C5KRV3_PERM5/33-236       AC C5KRV3.1
#=GS U1MPN3_ASCSU/12-346       AC U1MPN3.1
#=GS A7S5Z4_NEMVE/353-602      AC A7S5Z4.1
#=GS H2TWH3_TAKRU/13-203       AC H2TWH3.1
#=GS A7T389_NEMVE/1-110        AC A7T389.1
#=GS M3YMS6_MUSPF/39-437       AC M3YMS6.1
#=GS A7RQ08_NEMVE/5-307        AC A7RQ08.1
#=GS K1QZ03_CRAGI/49-257       AC K1QZ03.1
#=GS K1VPJ2_TRIAC/170-242      AC K1VPJ2.1
#=GS A0DKA6_PARTE/41-413       AC A0DKA6.1
#=GS W4WHU3_ATTCE/229-413      AC W4WHU3.1
#=GS D8PPJ2_SCHCM/1-442        AC D8PPJ2.1
#=GS A7SV41_NEMVE/15-219       AC A7SV41.1
#=GS R1ES28_BOTPV/32-250       AC R1ES28.1
#=GS G5ECU8_CAEEL/16-433       AC G5ECU8.1
#=GS G4VM56_SCHMA/47-145       AC G4VM56.1
#=GS E3LJY9_CAERE/13-412       AC E3LJY9.1
#=GS G3NPE6_GASAC/6-426        AC G3NPE6.1
#=GS S0E0C6_GIBF5/42-439       AC S0E0C6.1
#=GS CLN3_DICDI/12-409         AC Q54F25.1
#=GS D2V7G5_NAEGR/93-281       AC D2V7G5.1
#=GS A0A096M2A9_POEFO/28-445   AC A0A096M2A9.1
#=GS A0A0D2X4X4_CAPO3/276-753  AC A0A0D2X4X4.1
#=GS H3GX09_PHYRM/14-406       AC H3GX09.1
#=GS T5A7I8_OPHSC/43-458       AC T5A7I8.1
#=GS G3RGB5_GORGO/258-348      AC G3RGB5.1
#=GS E2A915_CAMFO/220-408      AC E2A915.1
#=GS W4XUZ0_STRPU/119-214      AC W4XUZ0.1
#=GS G8ZT31_TORDC/10-396       AC G8ZT31.1
#=GS G3MU35_CAEEL/10-382       AC G3MU35.1
#=GS H2WXQ7_CAEJA/1-260        AC H2WXQ7.2
#=GS F6YSX0_MACMU/155-252      AC F6YSX0.1
#=GS H9GAZ3_ANOCA/42-445       AC H9GAZ3.1
#=GS E4UQI6_ARTGP/32-456       AC E4UQI6.1
#=GS S7ZHY2_PENO1/24-437       AC S7ZHY2.1
#=GS M7UJJ3_BOTF1/42-439       AC M7UJJ3.1
#=GS T0JV92_COLGC/20-395       AC T0JV92.1
#=GS E2A915_CAMFO/30-240       AC E2A915.1
#=GS A7RS40_NEMVE/235-432      AC A7RS40.1
#=GS G4Z8Y2_PHYSP/1-132        AC G4Z8Y2.1
#=GS G1MAC3_AILME/39-437       AC G1MAC3.1
#=GS D6W6J6_TRICA/246-435      AC D6W6J6.1
#=GS G9N862_HYPVG/25-411       AC G9N862.1
#=GS J7SBT9_NAUDC/14-414       AC J7SBT9.1
#=GS W1QGB5_OGAPD/7-191        AC W1QGB5.1
#=GS G1QLI7_NOMLE/39-439       AC G1QLI7.1
#=GS J9EYC9_WUCBA/18-154       AC J9EYC9.1
#=GS A0A087VZS3_ECHMU/17-432   AC A0A087VZS3.1
#=GS E7QGK0_YEASZ/10-396       AC E7QGK0.1
#=GS G7YCV5_CLOSI/1-370        AC G7YCV5.1
#=GS B6HDT9_PENCW/42-448       AC B6HDT9.1
#=GS L2G8Z9_COLGN/16-382       AC L2G8Z9.1
#=GS A8P0F2_COPC7/58-485       AC A8P0F2.1
#=GS J4KL64_BEAB2/33-425       AC J4KL64.1
#=GS B0D4H2_LACBS/358-532      AC B0D4H2.1
#=GS B3M3V6_DROAN/39-243       AC B3M3V6.1
#=GS B4HKX1_DROSE/1-189        AC B4HKX1.1
#=GS E9H0N4_DAPPU/32-418       AC E9H0N4.1
#=GS A5DA84_PICGU/13-404       AC A5DA84.2
#=GS B4DMY6_HUMAN/20-337       AC B4DMY6.1
#=GS M9MIV9_PSEA3/66-543       AC M9MIV9.1
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#=GS BTN1_NEUCR/41-449         AC Q7SC45.2
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#=GS V5F0I4_PSEBG/30-480       AC V5F0I4.1
#=GS A7EZ95_SCLS1/40-440       AC A7EZ95.1
#=GS A7RS39_NEMVE/109-241      AC A7RS39.1
#=GS F9G2S7_FUSOF/5-380        AC F9G2S7.1
#=GS A8Y3P3_CAEBR/11-155       AC A8Y3P3.1
#=GS D5GDJ8_TUBMM/53-460       AC D5GDJ8.1
#=GS A0A060S460_PYCCI/40-385   AC A0A060S460.1
#=GS F7EVG5_XENTR/80-296       AC F7EVG5.1
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