01 感染症・寄生虫症
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02 腫瘍
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03 血液・造血器の疾患
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04 免疫系の疾患
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05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
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内分泌疾患
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栄養疾患
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代謝疾患
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先天性代謝異常
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5C50 アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
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5C51 糖質代謝の先天性異常
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5C52 脂質代謝の先天性異常
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5C53 エネルギー代謝の先天性異常
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H01427 ミトコンドリア病
H01096 ピルビン酸キナーゼ異常症
H00072 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
H01996 ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症
H01997 ピルビン酸脱水素酵素 E1α 欠損症
H01998 ピルビン酸脱水素酵素 E1β 欠損症
H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症
H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
H02003 ピルビン酸脱水素酵素 E3 結合タンパク欠損症
H00073 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
H02197 ミトコンドリアピルビン酸輸送体欠損症
H02438 高グリシン血症、乳酸アシドーシスおよび痙攣
H02520 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
H01022 TCA回路の異常
H02004 フマラーゼ欠損症
H02006 α ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症
H02113 小児小脳-網膜変性症
H02562 Yoon-Bellen 神経発達症候群
H00469 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群
H01389 アルパーズ症候群
H01390 ミトコンドリア神経性胃腸管系脳筋症
H01384 ミトコンドリア劣性運動失調症候群
H00999 コエンザイムQ10欠損症
H00871 脳幹及び脊髄障害と乳酸上昇を伴う白質脳症
H01367 小児肝不全
H01354 リー症候群
H01369 ATP合成酵素欠損症
H00473 ミトコンドリア複合体 I 欠損症
H00891 複合型酸化的リン酸化異常
H00920 Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis
H01201 イェンセン症候群
H01368 チトクロムc酸化酵素欠損症
H01894 多発性ミトコンドリア機能障害症候群
H02005 ミトコンドリア複合体 II 欠損症
H02007 GRACILE 症候群
H02086 ミトコンドリア 複合体 III 欠損症
H01305 脳のミエリン形成不全
H01348 ミトコンドリアリン酸輸送体欠損症
H00834 グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症
H00849 脳クレアチン欠乏症候群
H02181 特発性高 CK 血症
H02196 X 連鎖性クレアチン欠乏症候群
H01248 MCT1 欠損症
H01900 ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症
H02518 乳酸アシドーシスと脳奇形を伴う重症新生児脳症
H02643 リポイルトランスフェラーゼ 1 欠損症
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5C54 グリコシル化またはその他の明示されたタンパク質修飾の先天性異常
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5C55 プリン, ピリミジンまたはヌクレオチド代謝の先天性異常
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5C56 ライソゾーム病
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5C57 ペルオキシソーム病
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5C58 ポルフィリンまたはヘム代謝の先天性異常
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5C59 神経伝達物質代謝の先天性異常
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5C5A アルファ1アンチトリプシン欠乏
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5C5Y その他の明示された先天性代謝異常
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5C5Z 先天性代謝異常, 詳細不明
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代謝物質の吸収または輸送の疾患
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体液, 電解質または酸塩基平衡の疾患
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リポタンパク質代謝疾患または脂質血症
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5C90 代謝性または輸送性肝疾患
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その他の代謝疾患
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5D2Z 代謝疾患, 詳細不明
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治療後の内分泌または代謝疾患
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06 精神, 行動, 神経発達の障害
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07 睡眠・覚醒の障害
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08 神経系の疾患
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09 視覚系の疾患
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10 耳・乳様突起の疾患
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11 循環器系の疾患
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12 呼吸器系の疾患
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13 消化器系の疾患
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14 皮膚の疾患
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15 筋骨格系・結合組織の疾患
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16 泌尿生殖器系の疾患
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17 性の健康に関連する状態
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18 妊娠, 分娩, 産褥
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19 周産期に発生した病態
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20 発達異常
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21 症状, 徴候, 臨床所見, 他に分類されないもの
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22 損傷, 中毒, その他の外因の影響
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25 特殊目的用コード
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