KEGG   ORTHOLOGY: K07610
Entry
K07610                      KO                                     

Name
DES
Definition
desmin
Pathway
ko05410  Hypertrophic cardiomyopathy
ko05412  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
ko05414  Dilated cardiomyopathy
Disease
H00294  Dilated cardiomyopathy
H00595  Myofibrillar myopathies
H00656  Scapuloperoneal myopathy
H01219  Restrictive cardiomyopathy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09160 Human Diseases
  09166 Cardiovascular disease
   05410 Hypertrophic cardiomyopathy
    K07610  DES; desmin
   05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
    K07610  DES; desmin
   05414 Dilated cardiomyopathy
    K07610  DES; desmin
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04812 Cytoskeleton proteins
    K07610  DES; desmin
Cytoskeleton proteins [BR:ko04812]
 Eukaryotic cytoskeleton proteins
  Intermediate filaments
   Intermediate filaments
    Type III
     K07610  DES; desmin
Genes
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Reference
  Authors
Cetin N, Balci-Hayta B, Gundesli H, Korkusuz P, Purali N, Talim B, Tan E, Selcen D, Erdem-Ozdamar S, Dincer P
  Title
A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: distinct histopathological outcomes compared with desminopathies.
  Journal
J Med Genet 50:437-43 (2013)
DOI:10.1136/jmedgenet-2012-101487
  Sequence
[hsa:1674]

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