KEGG   DISEASE: 異染性白質ジストロフィー
エントリ  
H00127                                                             

名称    
異染性白質ジストロフィー
  上位グループ
スフィンゴリピドーシス [DS:H00423]
リソソーム蓄積症 (ライソゾーム病) [DS:H01425]
概要    
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive demyelinating lysosomal storage disease caused by deficiency of lysosomal arylsulfatase A (ARSA). The enzyme defect results in the accumulation of sulfatide in the central and peripheral nervous systems and extensive white matter damage and loss of both cognitive and motor functions. Mutated PSAP gene resulting in sphingolipid activator protein B deficiency is known to cause MLD variant in which ARSA is normal.
カテゴリ  
先天性代謝異常症; リソソーム蓄積症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00127  異染性白質ジストロフィー
  リソソーム蓄積症
   H00127  異染性白質ジストロフィー
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C56  Lysosomal diseases
     H00127  異染性白質ジストロフィー
関連パスウェイ
hsa04142  Lysosome
hsa00600  Sphingolipid metabolism
ネットワーク
nt06014  Sphingolipid degradation
  エレメント
N00648  ARSA deficiency in galactosylceramide sulfate hydrolysis
病因遺伝子 
ARSA; arylsulfatase A [HSA:410] [KO:K01134]
PSAP; saposin [HSA:5660] [KO:K12382]
リンク   
ICD-11: 5C56.02
ICD-10: E75.2
MeSH: D007966
OMIM: 250100 249900
文献    
  著者
Heese BA
  タイトル
Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
  雑誌
Semin Pediatr Neurol 15:119-26 (2008)
DOI:10.1016/j.spen.2008.05.005
文献    
  著者
Eckhardt M
  タイトル
The role and metabolism of sulfatide in the nervous system.
  雑誌
Mol Neurobiol 37:93-103 (2008)
DOI:10.1007/s12035-008-8022-3
文献    
  著者
Kolter T, Sandhoff K
  タイトル
Sphingolipid metabolism diseases.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1758:2057-79 (2006)
DOI:10.1016/j.bbamem.2006.05.027
文献    
  著者
Sevin C, Aubourg P, Cartier N
  タイトル
Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 30:175-83 (2007)
DOI:10.1007/s10545-007-0540-z
文献    
PMID:19267410 (MLD variant)
  著者
Kuchar L, Ledvinova J, Hrebicek M, Myskova H, Dvorakova L, Berna L, Chrastina P, Asfaw B, Elleder M, Petermoller M, Mayrhofer H, Staudt M, Krageloh-Mann I, Paton BC, Harzer K
  タイトル
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
  雑誌
Am J Med Genet A 149A:613-21 (2009)
DOI:10.1002/ajmg.a.32712

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