KEGG   DISEASE: クラッベ病
エントリ  
H00135                                                             

名称    
クラッベ病;
グロボイド細胞白質ジストロフィー
  上位グループ
スフィンゴリピドーシス [DS:H00423]
リソソーム蓄積症 (ライソゾーム病) [DS:H01425]
概要    
Krabbe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of galactosylceramidase.
カテゴリ  
先天性代謝異常症; リソソーム蓄積症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00135  クラッベ病
  リソソーム蓄積症
   H00135  クラッベ病
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 Diseases of the nervous system
  Multiple sclerosis or other white matter disorders
   8A44  Leukodystrophies
    H00135  クラッベ病
関連パスウェイ
hsa04142  Lysosome
hsa00600  Sphingolipid metabolism
ネットワーク
nt06014  Sphingolipid degradation
  エレメント
N00643  Loss of saposin stimulation
N00646  GALC deficiency in galactosylceramide hydrolysis
病因遺伝子 
GALC [HSA:2581] [KO:K01202]
PSAP [HSA:5660] [KO:K12382]
リンク   
ICD-11: 8A44.4
ICD-10: E75.2
MeSH: D007965
OMIM: 245200 611722
文献    
  著者
Heese BA
  タイトル
Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
  雑誌
Semin Pediatr Neurol 15:119-26 (2008)
DOI:10.1016/j.spen.2008.05.005
文献    
  著者
Kolter T, Sandhoff K
  タイトル
Sphingolipid metabolism diseases.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1758:2057-79 (2006)
DOI:10.1016/j.bbamem.2006.05.027
文献    
  著者
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E
  タイトル
Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy.
  雑誌
Mol Genet Metab 70:1-9 (2000)
DOI:10.1006/mgme.2000.2990
文献    
  著者
Spiegel R, Bach G, Sury V, Mengistu G, Meidan B, Shalev S, Shneor Y, Mandel H, Zeigler M
  タイトル
A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans.
  雑誌
Mol Genet Metab 84:160-6 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2004.10.004

» English version

DBGET integrated database retrieval system