KEGG   DISEASE: 神経セロイドリポフスチン症
エントリ  
H00149                                                             

名称    
神経セロイドリポフスチン症
  下位グループ
Santavuori-Haltia 病 [DS:H02277]
Jansky-Bielschowsky 病 [DS:H02278]
バッテン病 [DS:H02275]
Kufs 病 [DS:H02276]
カテプシンD 欠損 [DS:H02279]
  上位グループ
進行性ミオクローヌスてんかん [DS:H00810]
リソソーム蓄積症 (ライソゾーム病) [DS:H01425]
概要    
神経セロイドポフスチン病 (NCL) は神経細胞内にセロイドリポフスチンが蓄積することを特徴とする重症の神経変性リソソーム蓄積症の疾患群である。NCL疾患群は網膜症、痴呆、てんかん等、類似した症状を示す。歴史的に NCL 疾患群は、発症年齢によって 先天型 NCL, 乳児型 (INCL), 遅発性乳児型 (LINCL), 若年型 (JNCL) および 成人型 (ANCL) に分類されていたが、現在は遺伝的観点に基づいた名称が用いられ、CLN1 から CLN13 までの13種類に分類されている。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00149  神経セロイドリポフスチン症
  リソソーム蓄積症
   H00149  神経セロイドリポフスチン症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C56  Lysosomal diseases
     H00149  神経セロイドリポフスチン症
パスウェイ 
hsa00062  脂肪酸の伸長
hsa04142  リソソーム
病因遺伝子 
(CLN1) PPT1 [HSA:5538] [KO:K01074]
(CLN2) TPP1 [HSA:1200] [KO:K01279]
(CLN3) BTS [HSA:1201] [KO:K12389]
(CLN4A/6) CLN6 [HSA:54982] [KO:K12359]
(CLN4B) DNAJC5 [HSA:80331] [KO:K09525]
(CLN5) CLN5 [HSA:1203] [KO:K12390]
(CLN7) MSFD8 [HSA:256471] [KO:K12307]
(CLN8) CLN8 [HSA:2055] [KO:K12360]
(CLN10) CTSD [HSA:1509] [KO:K01379]
(CLN11) GRN [HSA:2896] [KO:K23879]
(CLN13) CTSF [HSA:8722] [KO:K01373]
治療薬   
セルリポナーゼアルファ [DR:D10813]
リンク   
ICD-11: 5C56.1
ICD-10: E75.4
MeSH: D009472
OMIM: 256730 204500 204200 204300 256731 601780 610951 600143 610003 609055 610127 162350 614706 615362
文献    
  著者
Mole SE, Williams RE, Goebel HH
  タイトル
Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses.
  雑誌
Neurogenetics 6:107-26 (2005)
DOI:10.1007/s10048-005-0218-3
文献    
  著者
Goebel HH, Wisniewski KE
  タイトル
Current state of clinical and morphological features in human NCL.
  雑誌
Brain Pathol 14:61-9 (2004)
DOI:10.1111/j.1750-3639.2004.tb00499.x
文献    
  著者
Wisniewski KE, Zhong N, Philippart M
  タイトル
Pheno/genotypic correlations of neuronal ceroid lipofuscinoses.
  雑誌
Neurology 57:576-81 (2001)
DOI:10.1212/WNL.57.4.576
文献    
  著者
Kohlschutter A, Schulz A
  タイトル
Towards understanding the neuronal ceroid lipofuscinoses.
  雑誌
Brain Dev 31:499-502 (2009)
DOI:10.1016/j.braindev.2008.12.008
文献    
PMID:18668166 (treatment/ drug)
  著者
Pierret C, Morrison JA, Kirk MD
  タイトル
Treatment of lysosomal storage disorders: focus on the neuronal ceroid-lipofuscinoses.
  雑誌
Acta Neurobiol Exp (Wars) 68:429-42 (2008)
文献    
  著者
Benitez BA, Alvarado D, Cai Y, Mayo K, Chakraverty S, Norton J, Morris JC, Sands MS, Goate A, Cruchaga C
  タイトル
Exome-sequencing confirms DNAJC5 mutations as cause of adult neuronal ceroid-lipofuscinosis.
  雑誌
PLoS One 6:e26741 (2011)
DOI:10.1371/journal.pone.0026741
文献    
  著者
Smith KR, Damiano J, Franceschetti S, Carpenter S, Canafoglia L, Morbin M, Rossi G, Pareyson D, Mole SE, Staropoli JF, Sims KB, Lewis J, Lin WL, Dickson DW, Dahl HH, Bahlo M, Berkovic SF
  タイトル
Strikingly different clinicopathological phenotypes determined by progranulin-mutation dosage.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:1102-7 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.04.021
文献    
  著者
Smith KR, Dahl HH, Canafoglia L, Andermann E, Damiano J, Morbin M, Bruni AC, Giaccone G, Cossette P, Saftig P, Grotzinger J, Schwake M, Andermann F, Staropoli JF, Sims KB, Mole SE, Franceschetti S, Alexander NA, Cooper JD, Chapman HA, Carpenter S, Berkovic SF, Bahlo M
  タイトル
Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
  雑誌
Hum Mol Genet 22:1417-23 (2013)
DOI:10.1093/hmg/dds558

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