KEGG   DISEASE: 家族性高コレステロール血症
エントリ  
H00155                                                             

名称    
家族性高コレステロール血症
  下位グループ
高リポ蛋白血症 IIa 型 [DS:H01383]
  上位グループ
脂質異常症 [DS:H01635]
概要    
Familial hypercholesterolaemia is an autosomal dominant disorder caused by deficiency of low density lipoprotein receptor. Other forms of this disorder include hypercholesterolemia caused by mutation of APOB or PCSK9 gene. This disorder is characterized by severely elevated plasma LDL cholesterol, tuberous and tendon xanthomata, and premature atherosclerosis. Patients have a significantly elevated risk of early coronary heart disease.
カテゴリ  
先天代謝異常症; 循環器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00155  家族性高コレステロール血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias
    5C80  Hyperlipoproteinaemia
     H00155  家族性高コレステロール血症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00155
関連パスウェイ
hsa04979  Cholesterol metabolism
hsa04975  Fat digestion and absorption
ネットワーク
nt06320  APOB-LDLR signaling
  エレメント
N00333  Mutation-caused aberrant APOB to vesicular uptake of lipoproteins
N00334  Mutation-inactivated LDLR to vesicular uptake of lipoproteins
N00337  Mutation-activated PCSK9 to PCSK9-mediated LDLR degradation
病因遺伝子 
LDLR [HSA:3949] [KO:K12473]
APOB [HSA:338] [KO:K14462]
PCSK9 [HSA:255738] [KO:K13050]
治療薬   
フェノフィブラート [DR:D00565]
シンバスタチン [DR:D00434]
プラバスタチンナトリウム [DR:D00893]
フルバスタチンナトリウム [DR:D00892]
アトルバスタチンカルシウム水和物 [DR:D02258]
ロスバスタチンカルシウム [DR:D01915]
ピタバスタチンカルシウム [DR:D01862]
ピタバスタチンカルシウム水和物 [DR:D10568]
プロブコール [DR:D00476]
エゼチミブ [DR:D01966]
ロミタピドメシル酸塩 [DR:D09638]
エボロクマブ [DR:D10557]
アリロクマブ [DR:D10335]
エゼチミブ・アトルバスタチン [DR:D10385]
コレスチミド [DR:D01934]
エゼチミブ・ロスバスタチン [DR:D11520]
アムロジピンベシル酸塩・アトルバスタチンカルシウム [DR:D08488]
リンク   
ICD-11: 5C80.00
ICD-10: E78.0
MeSH: D006937
OMIM: 143890 144010 603776
文献    
  著者
Humphries SE, Norbury G, Leigh S, Hadfield SG, Nair D
  タイトル
What is the clinical utility of DNA testing in patients with familial hypercholesterolaemia?
  雑誌
Curr Opin Lipidol 19:362-8 (2008)
DOI:10.1097/MOL.0b013e32830636e5
文献    
  著者
Newson AJ, Humphries SE
  タイトル
Cascade testing in familial hypercholesterolaemia: how should family members be contacted?
  雑誌
Eur J Hum Genet 13:401-8 (2005)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201360
文献    
  著者
Hadfield SG, Humphries SE
  タイトル
Implementation of cascade testing for the detection of familial hypercholesterolaemia.
  雑誌
Curr Opin Lipidol 16:428-33 (2005)
DOI:10.1097/01.mol.0000174152.76554.d6
文献    
PMID:24589695 (Drug)
  著者
Rader DJ, Kastelein JJ
  タイトル
Lomitapide and mipomersen: two first-in-class drugs for reducing low-density lipoprotein cholesterol in patients with homozygous familial hypercholesterolemia.
  雑誌
Circulation 129:1022-32 (2014)
DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001292
文献    
PMID:24373748 (Drug)
  著者
Farnier M
  タイトル
PCSK9: From discovery to therapeutic applications.
  雑誌
Arch Cardiovasc Dis 107:58-66 (2014)
DOI:10.1016/j.acvd.2013.10.007

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