KEGG   DISEASE: シトルリン血症Help
エントリ  
H00185                                                             

名称    
シトルリン血症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
シトルリン血症は、アルギニノコハク酸合成酵素またはシトリンの欠損により起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は血中や尿中のシトルリン濃度の上昇を特徴とする。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00185  シトルリン血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00185  シトルリン血症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
hsa00250  アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
病因遺伝子 
(CTLN1) ASS1; argininosuccinate synthetase 1 [HSA:445] [KO:K01940]
(CTLN2) SLC25A13 [HSA:10165] [KO:K15105]
リンク   
ICD-11: 5C50.A3
ICD-10: E72.2
MeSH: D020159
OMIM: 215700 603471 605814
文献    
  著者
Berning C, Bieger I, Pauli S, Vermeulen T, Vogl T, Rummel T, Hohne W, Koch HG, Rolinski B, Gempel K, Haberle J
  タイトル
Investigation of citrullinemia type I variants by in vitro expression studies.
  雑誌
Hum Mutat 29:1222-7 (2008)
DOI:10.1002/humu.20784
文献    
  著者
Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao KJ, Yang Y
  タイトル
Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.
  雑誌
Mol Genet Metab 81 Suppl 1:S20-6 (2004)
DOI:10.1016/j.ymgme.2004.01.006

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