KEGG   DISEASE: 高アルギニン血症Help
エントリ  
H00186                                                             

名称    
高アルギニン血症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
高アルギニン血症は、アルギナーゼ I の欠乏によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患では血中アルギニンとアンモニアの濃度が上昇し、脳症が起こる。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00186  高アルギニン血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00186  高アルギニン血症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
hsa00330  アルギニン、プロリンの代謝
病因遺伝子 
ARG1; arginase [HSA:383] [KO:K01476]
リンク   
ICD-11: 5C50.A2
ICD-10: E72.2
MeSH: D020162
OMIM: 207800
文献    
  著者
Scaglia F, Lee B
  タイトル
Clinical, biochemical, and molecular spectrum of hyperargininemia due to arginase I deficiency.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:113-20 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30091
文献    
  著者
Crombez EA, Cederbaum SD
  タイトル
Hyperargininemia due to liver arginase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 84:243-51 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004

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