KEGG   DISEASE: オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症Help
エントリ  
H00187                                                             

名称    
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路異常の中で最もよく知られている疾患である。主な症状は、発育不全、筋緊張低下症、てんかん発作および精神遅滞である。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H00187  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H00187  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
病因遺伝子 
OTC; ornithine carbamoyltransferase [HSA:5009] [KO:K00611]
リンク   
ICD-11: 5C50.9 5C50.AY
ICD-10: E72.4
MeSH: D020163
OMIM: 311250
文献    
  著者
Gropman AL, Summar M, Leonard JV
  タイトル
Neurological implications of urea cycle disorders.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 30:865-79 (2007)
DOI:10.1007/s10545-007-0709-5
文献    
  著者
Gordon N
  タイトル
Ornithine transcarbamylase deficiency: a urea cycle defect.
  雑誌
Eur J Paediatr Neurol 7:115-21 (2003)
DOI:10.1016/S1090-3798(03)00040-0
文献    
  著者
Butterworth RF
  タイトル
Evidence for forebrain cholinergic neuronal loss in congenital ornithine transcarbamylase deficiency.
  雑誌
Metab Brain Dis 15:83-91 (2000)
DOI:10.1023/A:1011165819480

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