KEGG   DISEASE: 高ビリルビン血症Help
エントリ  
H00208                                                             

名称    
高ビリルビン血症
  下位グループ
クリグラー・ナジャー症候群 [DS:H02054]
家族性新生児高ビリルビン血症 [DS:H02152]
ジルベール症候群 [DS:H02055]
デュビン・ジョンソン症候群 [DS:H02056]
ローター症候群 [DS:H02057]
概要    
ジルベール症候群およびクリグラー・ナジャー症候群は、ビリルビンの無毒化に関わるビリルビンUDPグルコシルトランスフェラーゼの欠損によって起こる間接型優位の高ビリルビン血症である。ジルベール症候群は、良性・低悪性度の家族性慢性高ビリルビン血症で、クリグラー・ナジャー症候群は黄疸を伴い比較的重症である。デュビン・ジョンソン症候群 (DJS)は毛細胆管のビリルビングルクロニドや生体異物の排出ポンプであるABCC2の変異によって起こる。ローター症候群 (RS) は、有機アニオン輸送体をコードするSLCO1B1 および SLCO1B3 の変異によって起こる。DJS も RS も生後まもなく、または幼少期に軽度の黄疸を発症する。溶血はなく、血液学的、生化学的検査の値は、抱合型高ピリルビン血症を除き正常である。肝細胞の色素沈着はDJSに特有である。 RSでは尿中の総コプロポルフィリンが著しく増加する。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性補酵素・ビタミン代謝異常症
   H00208  高ビリルビン血症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C58  Inborn errors of porphyrin or heme metabolism
     H00208  高ビリルビン血症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00860  ポルフィリンの代謝
hsa02010  ABC トランスポーター
hsa04976  胆汁の分泌
病因遺伝子 
(CN1, CN2) UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699]
(DJS) ABCC2 [HSA:1244] [KO:K05666]
(RS) SLCO1B1 [HSA:10599] [KO:K05043]
(RS) SLCO1B3 [HSA:28234] [KO:K05043]
リンク   
ICD-11: 5C58.0
ICD-10: E80.4 E80.5 E80.6
MeSH: D006932
OMIM: 218800 606785 143500 237900 237500 237450
文献    
  著者
Costa E
  タイトル
Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes.
  雑誌
Blood Cells Mol Dis 36:77-80 (2006)
DOI:10.1016/j.bcmd.2005.10.006
文献    
  著者
Bosma PJ
  タイトル
Inherited disorders of bilirubin metabolism.
  雑誌
J Hepatol 38:107-17 (2003)
DOI:10.1016/S0168-8278(02)00359-8
文献    
  著者
Kadakol A, Ghosh SS, Sappal BS, Sharma G, Chowdhury JR, Chowdhury NR
  タイトル
Genetic lesions of bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) causing Crigler-Najjar and Gilbert syndromes: correlation of genotype to phenotype.
  雑誌
文献    
  著者
Sampietro M, Iolascon A
  タイトル
Molecular pathology of Crigler-Najjar type I and II and Gilbert's syndromes.
  雑誌
Haematologica 84:150-7 (1999)
文献    
  著者
Keitel V, Nies AT, Brom M, Hummel-Eisenbeiss J, Spring H, Keppler D
  タイトル
A common Dubin-Johnson syndrome mutation impairs protein maturation and transport activity of MRP2 (ABCC2).
  雑誌
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol 284:G165-74 (2003)
DOI:10.1152/ajpgi.00362.2002
文献    
  著者
van de Steeg E, Stranecky V, Hartmannova H, Noskova L, Hrebicek M, Wagenaar E, van Esch A, de Waart DR, Oude Elferink RP, Kenworthy KE, Sticova E, al-Edreesi M, Knisely AS, Kmoch S, Jirsa M, Schinkel AH
  タイトル
Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.
  雑誌
J Clin Invest 122:519-28 (2012)
DOI:10.1172/JCI59526

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