KEGG   DISEASE: 嚢胞性線維症Help
エントリ  
H00218                                                             

名称    
嚢胞性線維症
概要    
嚢胞性線維症は、外分泌腺の遺伝的疾患でABCトランスポーターの一種である嚢胞性線維性膜貫通調節因子(CFTR)の変異により発症する常染色体劣性遺伝疾患である。白人では高頻度に見られる重篤な疾患であるが、東洋人ではまれである。よく見られる症状は、緑膿菌の慢性肺感染、呼吸困難、膵機能不全である。患者の一部に胎便性イレウスと呼ばれる消化管閉塞が起こる。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 消化器疾患; 呼吸器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性イオン輸送・代謝異常症
   H00218  嚢胞性線維症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 12 Diseases of the respiratory system
  Certain lower respiratory tract diseases
   CA25  Cystic fibrosis
    H00218  嚢胞性線維症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00218
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa02010  ABC トランスポーター
病因遺伝子 
CFTR [HSA:1080] [KO:K05031]
環境要因  
Pseudomonas aeruginosa
病原体   
Pandoraea fibrosis 6399 [GN:pfib]
治療薬   
トブラマイシン [DR:D00063]
アセチルシステイン [DR:D00221]
ドルナーゼアルファ [DR:D03896]
リンク   
ICD-11: CA25
ICD-10: E84
MeSH: D003550
OMIM: 219700
文献    
  著者
Riordan JR
  タイトル
CFTR function and prospects for therapy.
  雑誌
Annu Rev Biochem 77:701-26 (2008)
DOI:10.1146/annurev.biochem.75.103004.142532
文献    
  著者
Cheung JC, Deber CM
  タイトル
Misfolding of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and disease.
  雑誌
Biochemistry 47:1465-73 (2008)
DOI:10.1021/bi702209s
文献    
  著者
Amaral MD, Kunzelmann K
  タイトル
Molecular targeting of CFTR as a therapeutic approach to cystic fibrosis.
  雑誌
Trends Pharmacol Sci 28:334-41 (2007)
DOI:10.1016/j.tips.2007.05.004
文献    
  著者
Gadsby DC, Vergani P, Csanady L
  タイトル
The ABC protein turned chloride channel whose failure causes cystic fibrosis.
  雑誌
Nature 440:477-83 (2006)
DOI:10.1038/nature04712
文献    
  著者
Lyczak JB, Cannon CL, Pier GB
  タイトル
Lung infections associated with cystic fibrosis.
  雑誌
Clin Microbiol Rev 15:194-222 (2002)
DOI:10.1128/CMR.15.2.194–222.2002

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