KEGG   DISEASE: 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症Help
エントリ  
H00255                                                             

名称    
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
  下位グループ
カルマン症候群
Fertile eunuch 症候群 [DS:H01973]
  上位グループ
下垂体前葉機能低下症 [DS:H01700]
概要    
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) は二次性性腺機能低下症とも呼ばれ、異常な下垂体性ゴナドトロピン濃度による性腺機能不全が原因となって引き起こされる臨床的症候群として定義される。HH は、視床下部性ゴナドトロピン放出ホルモン (GnRH) 分泌の欠陥または不足か、下垂体性ゴナドトロピン分泌の不全のいずれかによって引き起こされる。HH には先天性または後天性がある。 先天性 HH は、臨床的および遺伝的に異成分から成る疾患である。 臨床的には、性成熟期がないことおよび不妊を特徴とする。 遺伝的には、嗅覚機能不全の有無に基づいて2つの群に分けられる。患者の約50〜60%が HH に伴って嗅覚機能不全を示し、この群はカルマン症候群と定義される。後天性 HH は、薬物、浸潤性または感染性下垂体病変、高プロラクチン血症、脳の外傷、脳下垂体/脳照射、運動疲労、アルコール乱用または不法薬物摂取、およびヘモクロマトーシス、サルコイドーシスおよび組織球増殖症 X などの全身性疾患によって引き起こされる。
カテゴリ  
内分泌系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 内分泌代謝疾患
  視床下部・下垂体疾患
   H00255  低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Endocrine diseases
   Disorders of the pituitary hormone system
    5A61  Hypofunction or certain specified disorders of pituitary gland
     H00255  低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa04912  GnRH シグナル伝達経路
hsa04080  神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用
hsa04810  アクチン細胞骨格の制御
ネットワーク
  エレメント
N00870  Mutation-inactivated KISS1 to KISS1-KISS1R-PLCB-PKC signaling pathway
N00871  Mutation-inactivated KISS1R to KISS1-KISS1R-PLCB-PKC signaling pathway
N00874  Mutation-inactivated GnRH to GnRH-GnRHR-PLCB-PKC signaling pathway
N00875  Mutation-inactivated GnRHR to GnRH-GnRHR-PLCB-PKC signaling pathway
N00876  Mutation-inactivated FGF8 to RAS-ERK signaling pathway
N00877  Mutation-inactivated FGF17 to RAS-ERK signaling pathway
N00878  Mutation-inactivated FGFR1 to RAS-ERK signaling pathway
N00880  Mutation-inactivated PROK2 to PROK-PRKR-Gi-ERK signaling pathway
N00881  Mutation-inactivated PROKR2 to PROK-PRKR-Gi-ERK signaling pathway
N00883  Mutation-inactivated TAC3 to TAC3-TACR3-PLC-PKC signaling pathway
N00884  Mutation-inactivated TACR3 to TAC3-TACR3-PLC-PKC signaling pathway
病因遺伝子 
(HH1/KAL1) KAL1 [HSA:3730] [KO:K23413]
(HH2/KAL2) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
(HH3/KAL3) PROKR2 [HSA:128674] [KO:K08380]
(HH4/KAL4) PROK2 [HSA:60675]
(HH5/KAL5) CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437]
(HH6/KAL6) FGF8 [HSA:2253] [KO:K04358]
(HH7/FEUNS) GNRHR [HSA:2798] [KO:K04280]
(HH8) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374]
(HH9) NSMF [HSA:26012] [KO:K23844]
(HH10) TAC3 [HSA:6866] [KO:K05240]
(HH11) TACR3 [HSA:6870] [KO:K04224]
(HH12) GNRH1 [HSA:2796] [KO:K05252]
(HH13) KISS1 [HSA:3814] [KO:K23140]
(HH14) WDR11 [HSA:55717]
(HH15) HS6ST1 [HSA:9394] [KO:K02514]
(HH16) SEMA3A [HSA:10371] [KO:K06840]
(HH17) SPRY4 [HSA:81848] [KO:K17385]
(HH18) IL17RD [HSA:54756] [KO:K05167]
(HH19) DUSP6 [HSA:1848] [KO:K21946]
(HH20) FGF17 [HSA:8822] [KO:K04358]
(HH21) FLRT3 [HSA:23767] [KO:K16362]
(HH22) FEZF1 [HSA:389549]
(HH23/FEUNS) LHB [HSA:3972] [KO:K08521]
治療薬   
ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン [DR:D06457]
ホリトロピンアルファ [DR:D04429]
ゴナドレリン酢酸塩 [DR:D03267]
リンク   
ICD-11: 5A61.2
ICD-10: E23.0
MeSH: D007006 D017436 C537919
OMIM: 308700 147950 244200 610628 612370 612702 146110 614837 614838 614839 614840 614841 614842 228300 614858 614880 614897 615266 615267 615269 615270 615271 616030
文献    
  著者
Hardelin JP, Dode C
  タイトル
The complex genetics of Kallmann syndrome: KAL1, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, et al.
  雑誌
Sex Dev 2:181-93 (2008)
DOI:10.1159/000152034
文献    
  著者
Dode C, Hardelin JP
  タイトル
Kallmann syndrome.
  雑誌
Eur J Hum Genet 17:139-46 (2009)
DOI:10.1038/ejhg.2008.206
文献    
  著者
Trarbach EB, Silveira LG, Latronico AC
  タイトル
Genetic insights into human isolated gonadotropin deficiency.
  雑誌
Pituitary 10:381-91 (2007)
DOI:10.1007/s11102-007-0061-7
文献    
  著者
Karges B, de Roux N
  タイトル
Molecular genetics of isolated hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.
  雑誌
Endocr Dev 8:67-80 (2005)
DOI:10.1159/000084094
文献    
PMID:11397842 (FEUNS)
  著者
Pitteloud N, Boepple PA, DeCruz S, Valkenburgh SB, Crowley WF Jr, Hayes FJ
  タイトル
The fertile eunuch variant of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism: spontaneous reversal associated with a homozygous mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 86:2470-5 (2001)
DOI:10.1210/jcem.86.6.7542
文献    
  著者
Beate K, Joseph N, Nicolas de R, Wolfram K
  タイトル
Genetics of isolated hypogonadotropic hypogonadism: role of GnRH receptor and other genes.
  雑誌
Int J Endocrinol 2012:147893 (2012)
DOI:10.1155/2012/147893
文献    
  著者
Topaloglu AK, Tello JA, Kotan LD, Ozbek MN, Yilmaz MB, Erdogan S, Gurbuz F, Temiz F, Millar RP, Yuksel B
  タイトル
Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.
  雑誌
N Engl J Med 366:629-35 (2012)
DOI:10.1056/NEJMoa1111184
文献    
  著者
Kim HG, Ahn JW, Kurth I, Ullmann R, Kim HT, Kulharya A, Ha KS, Itokawa Y, Meliciani I, Wenzel W, Lee D, Rosenberger G, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Nagase T, Tekin M, Kim SH, Kim CH, Ropers HH, Gusella JF, Kalscheuer V, Choi CY, Layman LC
  タイトル
WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 87:465-79 (2010)
DOI:10.1016/j.ajhg.2010.08.018
文献    
  著者
Hanchate NK, Giacobini P, Lhuillier P, Parkash J, Espy C, Fouveaut C, Leroy C, Baron S, Campagne C, Vanacker C, Collier F, Cruaud C, Meyer V, Garcia-Pinero A, Dewailly D, Cortet-Rudelli C, Gersak K, Metz C, Chabrier G, Pugeat M, Young J, Hardelin JP, Prevot V, Dode C
  タイトル
SEMA3A, a gene involved in axonal pathfinding, is mutated in patients with Kallmann syndrome.
  雑誌
PLoS Genet 8:e1002896 (2012)
DOI:10.1371/journal.pgen.1002896
文献    
  著者
Miraoui H, Dwyer AA, Sykiotis GP, Plummer L, Chung W, Feng B, Beenken A, Clarke J, Pers TH, Dworzynski P, Keefe K, Niedziela M, Raivio T, Crowley WF Jr, Seminara SB, Quinton R, Hughes VA, Kumanov P, Young J, Yialamas MA, Hall JE, Van Vliet G, Chanoine JP, Rubenstein J, Mohammadi M, Tsai PS, Sidis Y, Lage K, Pitteloud N
  タイトル
Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
  雑誌
Am J Hum Genet 92:725-43 (2013)
DOI:10.1016/j.ajhg.2013.04.008
文献    
  著者
Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK
  タイトル
Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 95:326-31 (2014)
DOI:10.1016/j.ajhg.2014.08.006
文献    
  著者
Arnhold IJ, Lofrano-Porto A, Latronico AC
  タイトル
Inactivating mutations of luteinizing hormone beta-subunit or luteinizing hormone receptor cause oligo-amenorrhea and infertility in women.
  雑誌
Horm Res 71:75-82 (2009)
DOI:10.1159/000183895
文献    
  著者
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dode C, Dunkel L, Dwyer AA, Giacobini P, Hardelin JP, Juul A, Maghnie M, Pitteloud N, Prevot V, Raivio T, Tena-Sempere M, Quinton R, Young J
  タイトル
Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism--pathogenesis, diagnosis and treatment.
  雑誌
Nat Rev Endocrinol 11:547-64 (2015)
DOI:10.1038/nrendo.2015.112
文献    
  著者
Silveira LF, Latronico AC
  タイトル
Approach to the patient with hypogonadotropic hypogonadism.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 98:1781-8 (2013)
DOI:10.1210/jc.2012-3550
文献    
  著者
Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC
  タイトル
Hypogonadotropic hypogonadism revisited.
  雑誌
Clinics (Sao Paulo) 68 Suppl 1:81-8 (2013)
DOI:10.6061/clinics/2013(Sup01)09

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