KEGG   DISEASE: バルデ・ビードル症候群Help
エントリ  
H00418                                                             

名称    
バルデ・ビードル症候群
概要    
バルデ・ビードル症候群 (BBS) 多臓器機能不全の症状を特徴とする、遺伝的多様性がある、まれな常染色体劣性遺伝性疾患である。主要な症状は網膜変性、肥満、性腺機能低下症、多指(多趾)症、腎機能障害、知能発育不全である。BBS は家族内、家族間ともに臨床的なばらつきが大きい。それは BBS 遺伝子の変異に加えて別の遺伝修飾因子が存在するということで一部説明できる。最近の遺伝学的研究から BBS の表現型は繊毛機能不全に関係するものと想定されている。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  その他の先天性代謝異常症
   H00418  バルデ・ビードル症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2Y  Other specified multiple developmental anomalies or syndromes
    H00418  バルデ・ビードル症候群
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
(BBS1) BBS1 [HSA:582] [KO:K16746]
(BBS2) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747]
(BBS3) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951]
(BBS4) BBS4 [HSA:585] [KO:K16531]
(BBS5) BBS5 [HSA:129880] [KO:K16748]
(BBS6) MKKS [HSA:8195] [KO:K09492]
(BBS7) BBS7 [HSA:55212] [KO:K16749]
(BBS8) TTC8 [HSA:123016] [KO:K16781]
(BBS9) BBS9 [HSA:27241] [KO:K19398]
(BBS10) BBS10 [HSA:79738] [KO:K19401]
(BBS11) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607]
(BBS12) BBS12 [HSA:166379] [KO:K19402]
(BBS13) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332]
(BBS14) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(BBS15) WDPCP [HSA:51057] [KO:K22863]
(BBS16) SDCCAG8 [HSA:10806] [KO:K16488]
(BBS17) LZTFL1 [HSA:54585] [KO:K19400]
(BBS18) BBIP1 [HSA:92482] [KO:K19399]
(BBS19) IFT27 [HSA:11020] [KO:K07934]
(BBS20) IFT74 [HSA:80173] [KO:K19679]
(BBS21) C8orf37 [HSA:157657]
リンク   
ICD-11: LD2Y
ICD-10: Q87.8
MeSH: D020788
OMIM: 209900 617119 617406
文献    
  著者
Katsanis N
  タイトル
The oligogenic properties of Bardet-Biedl syndrome.
  雑誌
Hum Mol Genet 13 Spec No 1:R65-71 (2004)
DOI:10.1093/hmg/ddh092
文献    
  著者
Zaghloul NA, Katsanis N
  タイトル
Mechanistic insights into Bardet-Biedl syndrome, a model ciliopathy.
  雑誌
J Clin Invest 119:428-37 (2009)
DOI:10.1172/JCI37041
文献    
  著者
Pereiro I, Valverde D, Pineiro-Gallego T, Baiget M, Borrego S, Ayuso C, Searby C, Nishimura D
  タイトル
New mutations in BBS genes in small consanguineous families with Bardet-Biedl syndrome: detection of candidate regions by homozygosity mapping.
  雑誌
Mol Vis 16:137-43 (2010)
文献    
  著者
Leitch CC, Zaghloul NA, Davis EE, Stoetzel C, Diaz-Font A, Rix S, Alfadhel M, Lewis RA, Eyaid W, Banin E, Dollfus H, Beales PL, Badano JL, Katsanis N
  タイトル
Hypomorphic mutations in syndromic encephalocele genes are associated with Bardet-Biedl syndrome.
  雑誌
Nat Genet 40:443-8 (2008)
DOI:10.1038/ng.97
文献    
PMID:20671153 (BBS15)
  著者
Kim SK, Shindo A, Park TJ, Oh EC, Ghosh S, Gray RS, Lewis RA, Johnson CA, Attie-Bittach T, Katsanis N, Wallingford JB
  タイトル
Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.
  雑誌
Science 329:1337-40 (2010)
DOI:10.1126/science.1191184
文献    
  著者
Billingsley G, Vincent A, Deveault C, Heon E
  タイトル
Mutational analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl syndrome patients with renal involvement and absent polydactyly.
  雑誌
Ophthalmic Genet 33:150-4 (2012)
DOI:10.3109/13816810.2012.689411
文献    
  著者
Marion V, Stutzmann F, Gerard M, De Melo C, Schaefer E, Claussmann A, Helle S, Delague V, Souied E, Barrey C, Verloes A, Stoetzel C, Dollfus H
  タイトル
Exome sequencing identifies mutations in LZTFL1, a BBSome and smoothened trafficking regulator, in a family with Bardet--Biedl syndrome with situs inversus and insertional polydactyly.
  雑誌
J Med Genet 49:317-21 (2012)
DOI:10.1136/jmedgenet-2012-100737
文献    
  著者
Scheidecker S, Etard C, Pierce NW, Geoffroy V, Schaefer E, Muller J, Chennen K, Flori E, Pelletier V, Poch O, Marion V, Stoetzel C, Strahle U, Nachury MV, Dollfus H
  タイトル
Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
  雑誌
J Med Genet 51:132-6 (2014)
DOI:10.1136/jmedgenet-2013-101785
文献    
  著者
Aldahmesh MA, Li Y, Alhashem A, Anazi S, Alkuraya H, Hashem M, Awaji AA, Sogaty S, Alkharashi A, Alzahrani S, Al Hazzaa SA, Xiong Y, Kong S, Sun Z, Alkuraya FS
  タイトル
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
  雑誌
Hum Mol Genet 23:3307-15 (2014)
DOI:10.1093/hmg/ddu044
文献    
  著者
Lindstrand A, Frangakis S, Carvalho CM, Richardson EB, McFadden KA, Willer JR, Pehlivan D, Liu P, Pediaditakis IL, Sabo A, Lewis RA, Banin E, Lupski JR, Davis EE, Katsanis N
  タイトル
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 99:318-36 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.04.023
文献    
  著者
Heon E, Kim G, Qin S, Garrison JE, Tavares E, Vincent A, Nuangchamnong N, Scott CA, Slusarski DC, Sheffield VC
  タイトル
Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21).
  雑誌
Hum Mol Genet 25:2283-2294 (2016)
DOI:10.1093/hmg/ddw096

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