エントリ 名称 原発性肥厚性皮膚骨膜症
概要 Primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO) is a familial disorder with delayed cranial suture closure, digital clubbing, arthropathy, acro-osteolysis, periostosis, and pachydermia. Mutations in HPGD gene and SLCO2A1 gene, which encodes 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase and prostaglandin transporter, were reported.
カテゴリ 筋骨格疾患
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08407.html ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Seifert W, Beninde J, Hoffmann K, Lindner TH, Bassir C, Aksu F, Hubner C, Verbeek NE, Mundlos S, Horn D
タイトル HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.
雑誌 文献 著者 Uppal S, Diggle CP, Carr IM, Fishwick CW, Ahmed M, Ibrahim GH, Helliwell PS, Latos-Bielenska A, Phillips SE, Markham AF, Bennett CP, Bonthron DT
タイトル Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy.
雑誌 文献 著者 Harifi G, Brancati F, Dallapicola B, El Hassani S
タイトル Primary hypertrophic osteoarthropathy: a new family supporting genetic heterogeneity.
雑誌 文献 著者 Zhang Z, He JW, Fu WZ, Zhang CQ, Zhang ZL
タイトル Mutations in the SLCO2A1 gene and primary hypertrophic osteoarthropathy: a clinical and biochemical characterization.
雑誌
