KEGG   DISEASE: 多発性骨端異形成症
エントリ  
H00476                                                             

名称    
多発性骨端異形成症
概要    
多発性骨端異形成症 (EDM) は、遺伝的にはそれぞれ別個の骨端の骨化が遅れる疾患である。本疾患の原因となる遺伝子変異が、COMP, DTDST, MATN3, COL9A1, COL9A2, および COL9A3 で確認されている。COL2A1の遺伝子変異は、近視と伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症の原因となる。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  筋骨格系の先天奇形
   H00476  多発性骨端異形成症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD24  Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
    H00476  多発性骨端異形成症
病因遺伝子 
(EDM1) COMP [HSA:1311] [KO:K04659]
(EDM2) COL9A2 [HSA:1298] [KO:K08131]
(EDM3) COL9A3 [HSA:1299] [KO:K08131]
(EDM4) DTDST [HSA:1836] [KO:K14701]
(EDM5) MATN3 [HSA:4148] [KO:K19467]
(EDM6) COL9A1 [HSA:1297] [KO:K08131]
(EDMMD) COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
リンク   
ICD-11: LD24.61
ICD-10: Q77.3
MeSH: C535501 C535502 C535503 C535504 C535505
OMIM: 132400 600204 600969 226900 607078 614135 132450
文献    
  著者
Unger S, Bonafe L, Superti-Furga A
  タイトル
Multiple epiphyseal dysplasia: clinical and radiographic features, differential diagnosis and molecular basis.
  雑誌
Best Pract Res Clin Rheumatol 22:19-32 (2008)
DOI:10.1016/j.berh.2007.11.009
文献    
  著者
Chapman KL, Briggs MD, Mortier GR
  タイトル
Review: clinical variability and genetic heterogeneity in multiple epiphyseal dysplasia.
  雑誌
Pediatr Pathol Mol Med 22:53-75 (2003)
DOI:10.1080/pdp.22.1.53.75
文献    
  著者
Unger S, Hecht JT
  タイトル
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments.
  雑誌
Am J Med Genet 106:244-50 (2001)
DOI:10.1002/ajmg.10234
文献    
  著者
Czarny-Ratajczak M, Lohiniva J, Rogala P, Kozlowski K, Perala M, Carter L, Spector TD, Kolodziej L, Seppanen U, Glazar R, Krolewski J, Latos-Bielenska A, Ala-Kokko L
  タイトル
A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia: further evidence for locus heterogeneity.
  雑誌
Am J Hum Genet 69:969-80 (2001)
DOI:10.1086/324023
文献    
PMID:9800905
  著者
Ballo R, Beighton PH, Ramesar RS
  タイトル
Stickler-like syndrome due to a dominant negative mutation in the COL2A1 gene.
  雑誌

» English version

DBGET integrated database retrieval system