KEGG   DISEASE: マルファン症候群Help
エントリ  
H00653                                                             

名称    
マルファン症候群
  下位グループ
マルファン・リポジストロフィ症候群
概要    
マルファン症候群は比較的よく見られる常染色体優性遺伝性の結合組織異常である。本疾患は、骨格、眼、循環器系を含む様々な部位に悪影響を及ぼす。心臓の症状により、疾病率と死亡率が顕著に増加する。本疾患は、フィブリリン1 遺伝子の変異によって起こる。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00653  マルファン症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD28  Syndromes with connective tissue involvement as a major feature
    H00653  マルファン症候群
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00653
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
リンク   
ICD-11: LD28.01
ICD-10: Q87.4
MeSH: D008382
OMIM: 154700 616914
文献    
  著者
Robinson PN, Booms P
  タイトル
The molecular pathogenesis of the Marfan syndrome.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 58:1698-707 (2001)
DOI:10.1007/PL00000807
文献    
  著者
Robinson PN, Arteaga-Solis E, Baldock C, Collod-Beroud G, Booms P, De Paepe A, Dietz HC, Guo G, Handford PA, Judge DP, Kielty CM, Loeys B, Milewicz DM, Ney A, Ramirez F, Reinhardt DP, Tiedemann K, Whiteman P, Godfrey M
  タイトル
The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders.
  雑誌
J Med Genet 43:769-87 (2006)
DOI:10.1136/jmg.2005.039669
文献    
  著者
Robinson PN, Booms P, Katzke S, Ladewig M, Neumann L, Palz M, Pregla R, Tiecke F, Rosenberg T
  タイトル
Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies.
  雑誌
Hum Mutat 20:153-61 (2002)
DOI:10.1002/humu.10113
文献    
  著者
Robinson PN, Godfrey M
  タイトル
The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies.
  雑誌
J Med Genet 37:9-25 (2000)
DOI:10.1136/jmg.37.1.9
文献    
  著者
Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillessen-Kaesbach G, Fahsold R, Schmidt H, Hoffmann K, Passarge E
  タイトル
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene.
  雑誌
Am J Med Genet A 152A:2749-55 (2010)
DOI:10.1002/ajmg.a.33690

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