KEGG   DISEASE: 先天性大脳白質形成不全症Help
エントリ  
H00679                                                             

名称    
先天性大脳白質形成不全症;
ペリツェウス・メルツバッヘル病
概要    
先天性大脳白質形成不全症は、ミエリン形成の異常を含む中枢神経系の疾患である。臨床的に早期発症の眼振、運動能力の発達障害、運動失調、舞踏病様の動き、構音障害、進行性の四肢拘縮を特徴とする。プロテオリピドタンパク質リポフィリンをコードする PLP1 遺伝子の変異によって起こる X連鎖性ペリツェウス・メルツバッヘル病 (PMD) が典型的である。PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 (PMLD)は常染色体劣性遺伝性で、GJC2, AIMP1, HSPD1等の変異がわかっている。
カテゴリ  
先天代謝異常症; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00679  先天性大脳白質形成不全症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 Diseases of the nervous system
  Multiple sclerosis or other white matter disorders
   8A44  Leukodystrophies
    H00679  先天性大脳白質形成不全症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00679
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
(HLD1/ PMD) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271]
(HLD2) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(HLD3) AIMP1 [HSA:9255] [KO:K15437]
(HLD4) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077]
(HLD5) FAM126A [HSA:84668] [KO:K21844]
(HLD6) TUBB4A [HSA:10382] [KO:K07375]
(HLD7) POLR3A [HSA:11128] [KO:K03018]
(HLD8) POLR3B [HSA:55703] [KO:K03021]
(HLD9) RARS [HSA:5917] [KO:K01887]
(HLD10) PYCR2 [HSA:29920] [KO:K00286]
(HLD11) POLR1C [HSA:9533] [KO:K03027]
(HLD12) VPS11 [HSA:55823] [KO:K20179]
(HLD13) HIKESHI [HSA:51501] [KO:K23327]
リンク   
ICD-11: 8A44.3
ICD-10: E75.2
MeSH: D020371
OMIM: 312080 608804 260600 612233 610532 612438 607694 614381 616140 616420 616494 616683 616881
文献    
  著者
Garbern JY
  タイトル
Pelizaeus-Merzbacher disease: Genetic and cellular pathogenesis.
  雑誌
Cell Mol Life Sci 64:50-65 (2007)
DOI:10.1007/s00018-006-6182-8
文献    
  著者
Meyer E, Kurian MA, Morgan NV, McNeill A, Pasha S, Tee L, Younis R, Norman A, van der Knaap MS, Wassmer E, Trembath RC, Brueton L, Maher ER
  タイトル
Promoter mutation is a common variant in GJC2-associated Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
  雑誌
Mol Genet Metab 104:637-43 (2011)
DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.032
文献    
  著者
Feinstein M, Markus B, Noyman I, Shalev H, Flusser H, Shelef I, Liani-Leibson K, Shorer Z, Cohen I, Khateeb S, Sivan S, Birk OS
  タイトル
Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.
  雑誌
Am J Hum Genet 87:820-8 (2010)
DOI:10.1016/j.ajhg.2010.10.016
文献    
  著者
Magen D, Georgopoulos C, Bross P, Ang D, Segev Y, Goldsher D, Nemirovski A, Shahar E, Ravid S, Luder A, Heno B, Gershoni-Baruch R, Skorecki K, Mandel H
  タイトル
Mitochondrial hsp60 chaperonopathy causes an autosomal-recessive neurodegenerative disorder linked to brain hypomyelination and leukodystrophy.
  雑誌
Am J Hum Genet 83:30-42 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.016
文献    
PMID:16951682 (HLD5)
  著者
Zara F, Biancheri R, Bruno C, Bordo L, Assereto S, Gazzerro E, Sotgia F, Wang XB, Gianotti S, Stringara S, Pedemonte M, Uziel G, Rossi A, Schenone A, Tortori-Donati P, van der Knaap MS, Lisanti MP, Minetti C
  タイトル
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract.
  雑誌
Nat Genet 38:1111-3 (2006)
DOI:10.1038/ng1870
文献    
  著者
Tonduti D, Aiello C, Renaldo F, Dorboz I, Saaman S, Rodriguez D, Fettah H, Elmaleh M, Biancheri R, Barresi S, Boccone L, Orcesi S, Pichiecchio A, Zangaglia R, Maurey H, Rossi A, Boespflug-Tanguy O, Bertini E
  タイトル
TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients.
  雑誌
Eur J Paediatr Neurol 20:323-30 (2016)
DOI:10.1016/j.ejpn.2015.11.006
文献    
  著者
Zhang J, Lachance V, Schaffner A, Li X, Fedick A, Kaye LE, Liao J, Rosenfeld J, Yachelevich N, Chu ML, Mitchell WG, Boles RG, Moran E, Tokita M, Gorman E, Bagley K, Zhang W, Xia F, Leduc M, Yang Y, Eng C, Wong LJ, Schiffmann R, Diaz GA, Kornreich R, Thummel R, Wasserstein M, Yue Z, Edelmann L
  タイトル
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
  雑誌
PLoS Genet 12:e1005848 (2016)
DOI:10.1371/journal.pgen.1005848
文献    
  著者
Edvardson S, Kose S, Jalas C, Fattal-Valevski A, Watanabe A, Ogawa Y, Mamada H, Fedick AM, Ben-Shachar S, Treff NR, Shaag A, Bale S, Gartner J, Imamoto N, Elpeleg O
  タイトル
Leukoencephalopathy and early death associated with an Ashkenazi-Jewish founder mutation in the Hikeshi gene.
  雑誌
J Med Genet 53:132-7 (2016)
DOI:10.1136/jmedgenet-2015-103232

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