KEGG   DISEASE: 家族性睡眠相前進症候群Help
エントリ  
H00688                                                             

名称    
家族性睡眠相前進症候群
概要    
家族性睡眠相前進症候群は、睡眠時間が本来の望ましい時間より4時間前にずれてしまうことを特徴とする。本疾患は 約24時間周期で発現の増減をくり返す時計遺伝子 PER2 の変異と関連がある。最近、本疾患は CSKD1D や PER3 の変異によっても起こることが報告された。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H00688  家族性睡眠相前進症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 07 Sleep-wake disorders
  Circadian rhythm sleep-wake disorders
   7A61  Advanced sleep-wake phase disorder
    H00688  家族性睡眠相前進症候群
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa04710  概日リズム
病因遺伝子 
(FASPS1) PER2 [HSA:8864] [KO:K02633]
(FASPS2) CSNK1D [HSA:1453] [KO:K08959]
(FASPS3) PER3 [HSA:8863] [KO:K21945]
リンク   
ICD-11: 7A61
ICD-10: G47
MeSH: C565789
OMIM: 604348 615224 616882
文献    
  著者
Barion A
  タイトル
Circadian rhythm sleep disorders.
  雑誌
Dis Mon 57:423-37 (2011)
DOI:10.1016/j.disamonth.2011.06.003
文献    
  著者
Bjorvatn B, Pallesen S
  タイトル
A practical approach to circadian rhythm sleep disorders.
  雑誌
Sleep Med Rev 13:47-60 (2009)
DOI:10.1016/j.smrv.2008.04.009
文献    
  著者
Jones CR, Campbell SS, Zone SE, Cooper F, DeSano A, Murphy PJ, Jones B, Czajkowski L, Ptacek LJ
  タイトル
Familial advanced sleep-phase syndrome: A short-period circadian rhythm variant in humans.
  雑誌
Nat Med 5:1062-5 (1999)
DOI:10.1038/12502
文献    
  著者
Toh KL, Jones CR, He Y, Eide EJ, Hinz WA, Virshup DM, Ptacek LJ, Fu YH
  タイトル
An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep phase syndrome.
  雑誌
Science 291:1040-3 (2001)
DOI:10.1126/science.1057499
文献    
  著者
Brennan KC, Bates EA, Shapiro RE, Zyuzin J, Hallows WC, Huang Y, Lee HY, Jones CR, Fu YH, Charles AC, Ptacek LJ
  タイトル
Casein kinase idelta mutations in familial migraine and advanced sleep phase.
  雑誌
Sci Transl Med 5:183ra56, 1-11 (2013)
DOI:10.1126/scitranslmed.3005784
文献    
  著者
Zhang L, Hirano A, Hsu PK, Jones CR, Sakai N, Okuro M, McMahon T, Yamazaki M, Xu Y, Saigoh N, Saigoh K, Lin ST, Kaasik K, Nishino S, Ptacek LJ, Fu YH
  タイトル
A PERIOD3 variant causes a circadian phenotype and is associated with a seasonal mood trait.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 113:E1536-44 (2016)
DOI:10.1073/pnas.1600039113

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