KEGG DISEASE: 白色海綿状母斑

DISEASE: 白色海綿状母斑

エントリ

H00724

名称

白色海綿状母斑

概要

White sponge nevus is a benign autosomal dominant disorder affecting non-cornifying stratified squamous epithelia with white spongy plaques in the mouth. Mutations in KRT4 and KRT13, which are expressed in the mucosal non-cornifying stratified epithelia, are associated with the disease.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
13 消化器系の疾患
  口腔顔面複合体の疾患
   DA02  各種明示された口唇または口腔粘膜の疾患
    H00724  白色海綿状母斑

病因遺伝子

(WSN1) KRT4 [HSA:3851] [KO:K07605]
(WSN2) KRT13 [HSA:3860] [KO:K07604]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:12688839

著者

Smith F

タイトル

The molecular genetics of keratin disorders.

雑誌

Am J Clin Dermatol 4:347-64 (2003)
DOI:10.2165/00128071-200304050-00005

文献

PMID:9028791

著者

Corden LD, McLean WH

タイトル

Human keratin diseases: hereditary fragility of specific epithelial tissues.

雑誌

Exp Dermatol 5:297-307 (1996)
DOI:10.1111/j.1600-0625.1996.tb00133.x

文献

PMID:7493030 (KRT4)

著者

Rugg EL, McLean WH, Allison WE, Lunny DP, Macleod RI, Felix DH, Lane EB, Munro CS

タイトル

A mutation in the mucosal keratin K4 is associated with oral white sponge nevus.

雑誌

Nat Genet 11:450-2 (1995)
DOI:10.1038/ng1295-450

文献

PMID:7493031 (KRT13)

著者

Richard G, De Laurenzi V, Didona B, Bale SJ, Compton JG

タイトル

Keratin 13 point mutation underlies the hereditary mucosal epithelial disorder white sponge nevus.

雑誌

Nat Genet 11:453-5 (1995)
DOI:10.1038/ng1295-453

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