KEGG   DISEASE: SeSAME/EAST 症候群
エントリ  
H00803                                                             

名称    
SeSAME/EAST 症候群
概要    
SeSAME/EAST 症候群はてんかん発作、感音性難聴、運動失調、精神遅滞、電解質平衡異常を主徴とするチャンネロパチーの一種で、カリウムチャネルをコードするKCNJ10遺伝子の変異との関連が示唆されている。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H00803  SeSAME/EAST 症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2H  Syndromic genetic deafness
    H00803  SeSAME/EAST 症候群
病因遺伝子 
KCNJ10 [HSA:3766] [KO:K05003]
リンク   
ICD-11: LD2H.Y
MeSH: C557674
OMIM: 612780
文献    
  著者
Williams DM, Lopes CM, Rosenhouse-Dantsker A, Connelly HL, Matavel A, O-Uchi J, McBeath E, Gray DA
  タイトル
Molecular basis of decreased Kir4.1 function in SeSAME/EAST syndrome.
  雑誌
J Am Soc Nephrol 21:2117-29 (2010)
DOI:10.1681/ASN.2009121227

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