KEGG   DISEASE: ABCD 症候群
エントリ  
H00823                                                             
名称    
ABCD 症候群
概要    
ABCD syndrome (ABCDS) is defined as albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness. It is inherited as an autosomal recessive trait.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2H  症候群性遺伝性難聴
    H00823  ABCD 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H00823  ABCD 症候群
パスウェイ 
hsa04020  Calcium signaling pathway
hsa04080  Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04916  Melanogenesis
ネットワーク
nt06325 Hormone/cytokine signaling
病因遺伝子 
EDNRB [HSA:1910] [KO:K04198]
コメント  
ABCD syndrome is an allelic disorder of Waardenburg syndrome 4A.
リンク   
ICD-11: LD2H.Y
MeSH: C535334
OMIM: 600501
文献    
PMID:7778600
  著者
Gross A, Kunze J, Maier RF, Stoltenburg-Didinger G, Grimmer I, Obladen M
  タイトル
Autosomal-recessive neural crest syndrome with albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness: ABCD syndrome.
  雑誌
Am J Med Genet 56:322-6 (1995)
DOI:10.1002/ajmg.1320560322
文献    
PMID:11891690 (EDNRB)
  著者
Verheij JB, Kunze J, Osinga J, van Essen AJ, Hofstra RM
  タイトル
ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene.
  雑誌
Am J Med Genet 108:223-5 (2002)
DOI:10.1002/ajmg.10172

» English version

DBGET integrated database retrieval system