KEGG   DISEASE: レーバー先天性黒内障Help
エントリ  
H00837                                                             

名称    
レーバー先天性黒内障
概要    
レーバー先天性黒内障は、重症の網膜変性疾患群で、定型例の場合生後一年以内に明らかになる。患児は網膜電位図検査で網膜視細胞の機能がほとんど見られない。本疾患は一般的に常染色体劣性遺伝で原因遺伝子は十数種類以上報告されているが、そのうち遺伝子治療の効果がある可能性が示されている遺伝子も数種類ある。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  眼疾患
   H00837  レーバー先天性黒内障
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 Diseases of the visual system
  Disorders of the eyeball posterior segment
   Disorders of the retina
    9B70  Inherited retinal dystrophies
     H00837  レーバー先天性黒内障
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00230  プリンの代謝
hsa00830  レチノールの代謝
hsa04744  光情報伝達
病因遺伝子 
(LCR1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321]
(LCA2) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(LCA3) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655]
(LCA4) AIPL1 [HSA:23746] [KO:K17767]
(LCA5) LCA5 [HSA:167691]
(LCA6) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512]
(LCA7) CRX [HSA:1406] [KO:K09337]
(LCA8) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(LCA9) NMNAT1 [HSA:64802] [KO:K06210]
(LCA10) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(LCA11) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(LCA12) RD3 [HSA:343035]
(LCA13) RDH12 [HSA:145226] [KO:K11153]
(LCA14) LRAT [HSA:9227] [KO:K00678]
(LCA15) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(LCA16) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
(LCA17) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012]
リンク   
ICD-11: 9B70
ICD-10: H35.5
MeSH: D057130
OMIM: 204000 204100 604232 604393 604537 613826 613829 613835 608553 611755 613837 610612 612712 613341 613843 614186 615360
文献    
  著者
Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM
  タイトル
Leber Congenital Amaurosis
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
  著者
Liu MM, Tuo J, Chan CC
  タイトル
Republished review: Gene therapy for ocular diseases.
  雑誌
Postgrad Med J 87:487-95 (2011)
DOI:10.1136/pgmj.2009.174912rep
文献    
  著者
Cideciyan AV
  タイトル
Leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations and its treatment with gene therapy.
  雑誌
Prog Retin Eye Res 29:398-427 (2010)
DOI:10.1016/j.preteyeres.2010.04.002
文献    
  著者
Koenekoop RK, Wang H, Majewski J, Wang X, Lopez I, Ren H, Chen Y, Li Y, Fishman GA, Genead M, Schwartzentruber J, Solanki N, Traboulsi EI, Cheng J, Logan CV, McKibbin M, Hayward BE, Parry DA, Johnson CA, Nageeb M, Poulter JA, Mohamed MD, Jafri H, Rashid Y, Taylor GR, Keser V, Mardon G, Xu H, Inglehearn CF, Fu Q, Toomes C, Chen R
  タイトル
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration.
  雑誌
Nat Genet 44:1035-9 (2012)
DOI:10.1038/ng.2356

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