KEGG   DISEASE: ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症 ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症Help
エントリ  
H00874                                                             

名称    
ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症
ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症
  上位グループ
ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 [DS:H00407]
概要    
ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症は、ステロールキャリアプロテイン 2 (SCPx) の欠損によって起こる疾患である。SCPx は、側鎖脂肪酸の分解に必要なペルオキシソームの酵素である。患者は、企図振戦、眼振、嗅覚低下および無精子症などの微細な小脳失調の兆候と共に斜頸や筋緊張異常による頭部振戦を示す。
カテゴリ  
神経系疾患; 先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  神経変性疾患
   H00874  ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H00874  ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 4. 内分泌, 栄養及び代謝疾患 (E00-E90)
  E70-E90  代謝障害
   E75  スフィンゴリピド代謝障害及びその他の脂質蓄積障害
    H00874  Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00120  一次胆汁酸の生合成
hsa03320  PPAR シグナル伝達経路
hsa04146  ペルオキシソーム
病因遺伝子 
SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764]
リンク   
ICD-10: E75.2
MeSH: C566654
OMIM: 613724
文献    
PMID:16685654 (description, gene)
  著者
Ferdinandusse S, Kostopoulos P, Denis S, Rusch H, Overmars H, Dillmann U, Reith W, Haas D, Wanders RJ, Duran M, Marziniak M
  タイトル
Mutations in the gene encoding peroxisomal sterol carrier protein X (SCPx) cause leukencephalopathy with dystonia and motor neuropathy.
  雑誌
Am J Hum Genet 78:1046-52 (2006)
DOI:10.1086/503921

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