KEGG   DISEASE: ペリー症候群Help
エントリ  
H00879                                                             

名称    
ペリー症候群
概要    
ペリー症候群は急速に進行する常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。主な症状はパーキンソニズム(振戦麻痺)、鬱、重度の体重低下、低換気である。また分子レベルでは、筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭葉変性症(FTLD)と同様に、TDP-43の蓄積を特徴とする。最近、ダイナクチンコンポーネントをコードするDCTN1遺伝子の変異が原因として明らかになった。
カテゴリ  
神経変性疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  神経変性疾患
   H00879  ペリー症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 Diseases of the nervous system
  Movement disorders
   8A00  Parkinsonism
    H00879  ペリー症候群
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H00879
BRITE hierarchy
病因遺伝子 
DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648]
リンク   
ICD-11: 8A00.1Y
MeSH: C566822
OMIM: 168605
文献    
  著者
Farrer MJ, Hulihan MM, Kachergus JM, Dachsel JC, Stoessl AJ, Grantier LL, Calne S, Calne DB, Lechevalier B, Chapon F, Tsuboi Y, Yamada T, Gutmann L, Elibol B, Bhatia KP, Wider C, Vilarino-Guell C, Ross OA, Brown LA, Castanedes-Casey M, Dickson DW, Wszolek ZK
  タイトル
DCTN1 mutations in Perry syndrome.
  雑誌
Nat Genet 41:163-5 (2009)
DOI:10.1038/ng.293
文献    
  著者
Newsway V, Fish M, Rohrer JD, Majounie E, Williams N, Hack M, Warren JD, Morris HR
  タイトル
Perry syndrome due to the DCTN1 G71R mutation: a distinctive levodopa responsive disorder with behavioral syndrome, vertical gaze palsy, and respiratory failure.
  雑誌
Mov Disord 25:767-70 (2010)
DOI:10.1002/mds.22950

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