KEGG   DISEASE: FG 症候群Help
エントリ  
H00894                                                             

名称    
FG 症候群
概要    
FG 症候群は、Opitz-Kaveggia 症候群としても知られるが、稀な X-連鎖性遺伝性多臓器奇形および精神遅滞である。臨床症状と遺伝子的な原因の多様さが特徴である。主な症状は、筋緊張低下、言語発達遅滞、身長体重の割に大きな頭、肛門奇形あるいは重症の便秘、顔の異形症である。X染色体上の5つの遺伝子座が本疾患と関係する。MED12 遺伝子の変異は一部のFG 症候群を引き起こす。また、FLNA 遺伝子や CASK 遺伝子も原因遺伝子である可能性がある。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H00894  FG 症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2F  Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement
    H00894  FG 症候群
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa04010  MAPK シグナル伝達経路
hsa04510  フォーカルアドヒージョン (接着域)
hsa04530  密着結合
病因遺伝子 
(FGS1) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162]
(FGS2) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
(FGS4) CASK [HSA:8573] [KO:K06103]
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
ICD-10: Q87.8
MeSH: C537923
OMIM: 305450 300321 300422
文献    
  著者
Unger S, Mainberger A, Spitz C, Bahr A, Zeschnigk C, Zabel B, Superti-Furga A, Morris-Rosendahl DJ
  タイトル
Filamin A mutation is one cause of FG syndrome.
  雑誌
Am J Med Genet A 143A:1876-9 (2007)
DOI:10.1002/ajmg.a.31751
文献    
  著者
Piluso G, D'Amico F, Saccone V, Bismuto E, Rotundo IL, Di Domenico M, Aurino S, Schwartz CE, Neri G, Nigro V
  タイトル
A missense mutation in CASK causes FG syndrome in an Italian family.
  雑誌
Am J Hum Genet 84:162-77 (2009)
DOI:10.1016/j.ajhg.2008.12.018

» English version

DBGET integrated database retrieval system