KEGG   DISEASE: アルギニノコハク酸尿症Help
エントリ  
H01028                                                             

名称    
アルギニノコハク酸尿症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 (原発性高アンモニア血症) [DS:H01398]
概要    
アルギニノコハク酸尿症は、尿素回路に関わる酵素(アルギニノコハク酸リアーゼ)の異常によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患の特徴は、心身の成長遅滞、肝腫大、皮膚病変、結節性裂毛症、痙攣および意識消失発作等である。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H01028  アルギニノコハク酸尿症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H01028  アルギニノコハク酸尿症
BRITE hierarchy
パスウェイ 
hsa00220  アルギニンの生合成
hsa00250  アラニン、アスパラギン酸、グルタミン酸の代謝
病因遺伝子 
ASL [HSA:435] [KO:K01755]
リンク   
ICD-11: 5C50.A0
ICD-10: E72.2
MeSH: D056807
OMIM: 207900
文献    
  著者
Nagamani SCS, Erez A, Lee B
  タイトル
Argininosuccinate Lyase Deficiency
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
  著者
Imtiaz F, Al-Sayed M, Trabzuni D, Al-Mubarak BR, Alsmadi O, Rashed MS, Meyer BF
  タイトル
Novel mutations underlying argininosuccinic aciduria in Saudi Arabia.
  雑誌
BMC Res Notes 3:79 (2010)
DOI:10.1186/1756-0500-3-79
文献    
PMID:11148543 (therapy)
  タイトル
Consensus statement from a conference for the management of patients with urea cycle disorders.
  雑誌
J Pediatr 138:S1-5 (2001)
DOI:10.1067/mpd.2001.111830
文献    
PMID:22541557 (therapy)
  著者
Nagamani SC, Campeau PM, Shchelochkov OA, Premkumar MH, Guse K, Brunetti-Pierri N, Chen Y, Sun Q, Tang Y, Palmer D, Reddy AK, Li L, Slesnick TC, Feig DI, Caudle S, Harrison D, Salviati L, Marini JC, Bryan NS, Erez A, Lee B
  タイトル
Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:836-46 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.03.018

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